Koncentrationen af aminosyrer, acylkarnitiner og galactose bestemmes ved tandemmassespektrometri; thyreoideastimulerende hormon (TSH), immuno reaktivt trypsinogen (IRT) og 17-hydroxyprogesteron (1. screening) og biotinidase aktivitet ved immunfluorimetrisk metode; 17-hydroxyprogesteron (2. screening), androstendion og cortisol og isovalerylcarnitin (2. screening), pivaloylcarnitin ved kromatografi-tandemmassespektrometri; Δ508 mutation bestemmes ved TaqMan endpoint genotyping. Antallet af naive T-celler i blod estimeres ved bestemmelse af antal T-cell Receptor Excision Circle (TREC) samt antallet af SMN-1 kopier ved RT-PCR; alfa-iduronidase enzymaktivitet (1.tier) og GAGs (2.tier) med (LC)-MS/MS; homocystein aktivitet bestemmes med MS/MS (2.tier). Grænseværdier og screeningsalgoritmer etableres i internationalt samarbejde med neonatale screeningscentre, ved analyser af prøver fra Dansk Neonatal Screeningsbiobank og i dialog med speciallæger indenfor de enkelte sygdomme.
Til SCID/SMA, CH, 1. tier CF, og 1. tier BTD anvendes IVDR-CE mærkede kit. Til øvrige anvendes laboratorie udviklede test (LTD) og/eller CE-mærkede kit. Analyser for sygdomme markeret med * er ikke akkrediterede.
Grænseværdier og screeningsalgoritmer etableres i internationalt samarbejde med neonatale screeningscentre, ved analyser af prøver fra Dansk Neonatal Screeningsbiobank og i dialog med speciallæger indenfor de enkelte sygdomme.
Undersøgelsen er akkrediteret af DANAK efter ISO 17025.