Neonatal Screening (for medfødte stofskiftesygdomme) (R-nr. 523)

Senest redigeret den 10. juli 2025

Indikation

Screening i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer december 2008 med henblik på tidlig diagnosticering og behandling af medfødt hypothyreose (CH), fenylketonuri (PKU), tyrosinæmi type 1, ahornsirup-urin sygdom (MSUD), argininravsyreuri (ASL), karnitin transporter defekt (CTD), mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD), meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD), langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD), glutaracidæmi type 1 (GA1), metylmalonacidæmi (MMA), propionacidæmi (PA), holokarboxylase syntase defekt (MCD), medfødt adrenal hyperplasi (CAH), isovaleriane acidæmi (IVA), cystisk fibrose (CF), svær kombineret immundefekt (SCID), biotinidase mangel og spinal muskelatrofi (SMA)*, Galactosæmi*, Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT)*, Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1)*, Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2)*, Klassisk homocystinuri - cystationin-beta-syntetase defekt (CBS-HCU)*, Mukopolysakkaridose type 1*.

Læs mere om Screening af nyfødte.

Prøvemateriale, tidspunkt og evt. prøvetagning

Rekvirering

Svar

Svartid

Svartid for normale prøver 7-10 dage, positive prøver svares ud dagen efter modtagelse.

Indsenderen bør kontrollere at svaret modtages til sikring mod, at prøven er gået tabt under forsendelsen.

Ved screen positive fund kontaktes behandlende center eller den lokale børneafdeling straks pr. telefon og brev med henblik på videre udredning.

Tolkning og reference-værdier/interval

Bemærkning

Overskydende prøvemateriale opbevares i Dansk Neonatal Screeningsbiobank til anvendelse ved evt. gentagelse af screeningsanalyserne samt i forbindelse med udredningsopgaver. Endvidere kan materialet anvendes til analyseforbedring og forskningsprojekter, som altid er godkendt af det videnskabsetiske komitesystem i henhold til gældende lovgivning.

Se i øvrigt informationsfolder til forældrene på forskellige sprog "Information in other languages".

Analysens princip

Koncentrationen af aminosyrer, acylkarnitiner og galactose bestemmes ved tandemmassespektrometri; thyreoideastimulerende hormon (TSH), immuno reaktivt trypsinogen (IRT) og 17-hydroxyprogesteron (1. screening) og biotinidase aktivitet ved immunfluorimetrisk metode; 17-hydroxyprogesteron (2. screening), androstendion og cortisol og isovalerylcarnitin (2. screening), pivaloylcarnitin ved kromatografi-tandemmassespektrometri; Δ508 mutation bestemmes ved TaqMan endpoint genotyping. Antallet af naive T-celler i blod estimeres ved bestemmelse af antal T-cell Receptor Excision Circle (TREC) samt antallet af SMN-1 kopier ved RT-PCR; alfa-iduronidase enzymaktivitet (1.tier) og GAGs (2.tier) med (LC)-MS/MS; homocystein aktivitet bestemmes med MS/MS (2.tier). Grænseværdier og screeningsalgoritmer etableres i internationalt samarbejde med neonatale screeningscentre, ved analyser af prøver fra Dansk Neonatal Screeningsbiobank og i dialog med speciallæger indenfor de enkelte sygdomme.

Synonym

Akkreditering

Bestillingskode

Svarkode

DNK05280 Neonatal screening gruppe-B
SSI00802 neo-ASL
SSI00814 neo-BIOT
SSI00804 neo-CTD
SSI00813 neo-CAH
SSI00812 neo-CH
SSI00815 neo-CF
SSI00809 neo-GA-1
SSI00811 neo-IVA
SSI00807 neo-LCHAD
SSI00801 neo-MSUD
SSI00805 neo-MCAD
SSI00808 neo-MCD
SSI00800 neo-PKU
SSI00810 neo-PA/MMA
SSI00803 neo-TYR-1
SSI00806 neo-VLCAD
SSI00822 neo-SCID
SSI00823 neo-SMA
SSI00819 Barnets køn
SSI00820 Flerfoldsgraviditet
SSI00817 Barnets vægt
SSI00818 Graviditetsuge
SSI00821 Prøvetagningsdato