Neonatal Screening (for medfødte stofskiftesygdomme) (R-nr. 523)

Indikation

Screening i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer december 2008 med henblik på tidlig diagnosticering og behandling af medfødt hypothyreose (CH), fenylketonuri (PKU), tyrosinæmi type 1, ahornsirup-urin sygdom (MSUD), argininravsyreuri (ASL), karnitin transporter defekt (CTD), mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD), meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD), langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD), glutaracidæmi type 1 (GA1), metylmalonacidæmi (MMA), propionacidæmi (PA), holokarboxylase syntase defekt (MCD), medfødt adrenal hyperplasi (CAH), isovaleriane acidæmi (IVA), cystisk fibrose (CF) og biotinidase mangel. 

Læs mere her om blodprøve fra nyfødte.

Prøvemateriale, tidspunkt og evt. prøvetagning

Blodprøven skal tages 48-72 timer efter fødslen. Er tidspunktet forpasset, bør den alligevel tages, selv om undersøgelsen så ikke er helt optimal.

Børn født før 32. uge skal have taget en prøve 48-72 timer efter fødslen og en prøve igen når barnet har opnået en alder svarende til 32. uge.

Inden blodprøven tages bør forældrene have læst informationsfolderen til forældrene vedr. "Blodprøve fra nyfødte".

Det er af største betydning, at blodopsamlingen på filterpapiret er optimal, og at prøven ikke kontamineres på nogen måde. Det er således vigtigt at undgå at kontaminere området i cirklerne på filterpapiret, også før blodet er påført. Prøvetagningen kan som oftest lettes ved opvarmning af barnets fod 3-5 min med vaskeklud opvredet med 40-41 grader varmt vand, og ubehag kan reduceres ved at barnet får nogle dråber sukkeropløsning (20% sucrose) i munden før indstikket.

  1. Barnets hæl renses med serviet med isopropylalkohol eller ethanol.
  2. Hælen lufttørres eller aftørres med steril gaze så den er helt tør.
  3. Indstikket foretages med lancet og skal være under 3 mm dybt. Området lige bag hælen må aldrig anvendes.
  4. Den første bloddråbe tørres bort. Påfør IKKE vaseline på hælen som foreslået for flere år siden. Vent til blodet flyder af sig selv, en yderst let massage af området omkring indstikket kan ved behov anvendes. 
  5. Blodopsamlingen kan foretages på 2 måder:
    Enten 1: Lad en stor bloddråbe dannes på hælen, hvorefter centrum af de fortrykte cirkler på filterpapiret forsigtig føres hen mod dråben så den opsuges. Det er vigtigt at cirklerne fyldes helt, men heller ikke mere, og at papiret er gennemblødt, også set fra bagsiden. Undgå at påføre blod i flere lag på filterpapiret.
    Eller 2: Et 75 µl kapillærrør uden tilsætning eller heparin fyldes med blod. Centrum af de fortrykte cirkler på filterpapiret berøres forsigtigt med kapillærrøret, således at blodet suges ud i papiret.
    Undlad at kradse kapillærrøret hen over papiret. Også i dette tilfælde skal papiret gennemblødes helt, og cirklerne fyldes.
  6. Blodpletterne tørres ved stuetemperatur i ca. 3 timer, undgå direkte sollys og varme. Det er vigtigt at prøverne er helt tørre før de samles og forsendes.
  7. Prøvekortet indsendes hurtigst muligt i den specielle kuvert, mærket "Neonatal Screening" der rekvireres ved henvendelse på telefon 3268 3111, fax 3268 3200 eller ordre@ssi.dk, varenummer 1000788.

Prøvetagning af PKU prøve - 2 billeder af babyhæl og 1 billede af PKU kort 

Observer at sedlen er korrekt udfyldt (anvend blokbogstaver). Blodprøvetagerens initialer skal altid fremgå af kortets forside. Hvis forældrene fravælger screeningen skal der altid indsendes et prøvekort uden blodprøve, men med underskrift fra forældrene som dokumentation for at prøven er blevet tilbudt.

Rekvirering

Særlig blanket "Blodprøve fra nyfødte" postkortformat, hvid med grøn tekst og med filtrerpapiret som en del af blanketten.

Emballering, opbevaring og forsendelse

Eksemplarer af den specielle følgeseddel og den tilsvarende kuvert rekvireres fra Statens Serum Instituts Ordremodtagelse telefon 3268 3111, fax 3268 3200 eller ordre@ssi.dk, varenummer 1000788.

Den tørre prøve afsendes hurtigst muligt til Statens Serum Institut.

Kuvert: Følgesedlen med filtrerpapiret indsendes i den specielle kuvert, mærket "Blodprøve fra nyfødte", der leveres sammen med følgesedlen.

Prøven sendes med Q-post. Kuverten må aldrig lægges i almindelig postkasse, da disse ikke tømmes dagligt.

Svar

Resultater for de 17 forskellige sygdomme (i 16 svarlinjer) svares alle ud med resultaterne Positiv, Negativ, Suspekt eller Inkonklusiv.

Alle positive resultater svares ud direkte til vagthavende børnelæge.

Svartid

Almindeligvis 2-3 hverdage efter prøvens modtagelse.

Indsenderen bør kontrollere at svaret modtages til sikring mod, at prøven er gået tabt under forsendelsen.

Ved screen positive fund kontaktes den lokale børneafdeling straks pr. telefon og brev med henblik på videre udredning. Kopi af brevet sendes til rekvirenten.

Tolkning og reference-værdier/interval

Et negativt svar udelukker med stor sikkerhed at barnet lider af en af de sygdomme der undersøges for. Et positivt screeningssvar for en af sygdommene giver anledning til yderligere diagnostisk udredning.

Bemærkning

Overskydende prøvemateriale opbevares i Den Neonatale Screenings Biobank til anvendelse ved evt. gentagelse af screeningsanalyserne samt i forbindelse med udredningsopgaver. Endvidere kan materialet anvendes til analyseforbedring og forskningsprojekter, som altid er godkendt af det videnskabsetiske komitesystem i henhold til gældende lovgivning.

Se i øvrigt informationsfolder til forældrene "Information om blodprøve fra nyfødte".

Undersøgelsens princip

Koncentrationen af aminosyrer og acylkarnitiner bestemmes ved tandemmassespektrometri; thyreoideastimulerende hormon (TSH), immuno reaktivt trypsinogen (IRT) og 17-hydroxyprogesteron (1. screening) ved immunfluorimetrisk metode; 17-hydroxyprogesteron (2. screening), androstendion og cortisol og isovalerylcarnitin (2. screening), pivaloylcarnitin ved kromatografi-tandemmassespektrometri; biotinidase aktivitet ved enzymfluorimetrisk metode. Δ508 mutation bestemmes ved Pyrosekventering. Grænseværdier og screenings algoritmer etableres i internationalt samarbejde med neonatale screenings centre, ved analyser af prøver fra Dansk Neonatal Screening Biobank og i dialog med speciallæger indenfor de enkelte sygdomme.

Synonym

Neonatal screening for PKU, CH og andre medfødte stofskiftesygdomme, PKU = fenylketonuri = Føllings sygdom, CH= Congenit hypothyreose

Akkreditering

DANAK logo   Undersøgelsen er akkrediteret af DANAK efter ISO 17025.

Bestillingskode

DNK05280

Svarkode

SSI00802 neo-ASL
SSI00814 neo-BIOT
SSI00804 neo-CTD
SSI00813 neo-CAH
SSI00812 neo-CH
SSI00815 neo-CF
SSI00809 neo-GA-1
SSI00811 neo-IVA
SSI00807 neo-LCHAD
SSI00801 neo-MSUD
SSI00805 neo-MCAD
SSI00808 neo-MCD
SSI00800 neo-PKU
SSI00810 neo-PA/MMA
SSI00803 neo-TYR-1
SSI00806 neo-VLCAD
SSI00819 Barnets køn
SSI00820 Flerfoldsgraviditet
SSI00817 Barnets vægt
SSI00818 Graviditetsuge
SSI00816 Mater CPR nr.
SSI00821 Prøvetagningsdato

Pris

Artikel nr.

Pris 2018

187

311,00

Henvendelse

Medfødte Sygdomme
Dansk Center for Neonatal Screening

T. 3268 8600
F. 3268 8265
@. biokemi@ssi.dk

Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00