Jonas Bybjerg-Grauholm

Jonas Bybjerg-Grauholm

Kontakt

Jonas Bybjerg-Grauholm, Afsnitsleder, Medfødte Sygdomme / Neonatal Genetik
T. 32689018 @. jogr@ssi.dk

Forskningsområder

Bred metodologisk interesse i udviklingen og opdateringen af genetiske metoder til analyse af indtørrede blodspots, både i forhold til forskningsfunktioner og diagnostiske funktioner. Forskningsinteresser ligger i blodbårne molekylære fænotyper med fokus på RNA-sekventering, methyleringsanalyser af neonatale blodspots samt det perinatale livs betydning for senere udvikling af neuropsykiatriske og neurologiske lidelser. Hertil kommer en stor interesse i almindelige og sjældne varianters betydning for den fremtidige udvikling af sygdomme med medfødte komponenter.

PubMed link

Ansvarsområder

Daglig leder af Neonatal Genetik under Dansk Center for Neonatal Screening, der er en del af Biobank & Biomarkører ved Statens Serum Institut. Neonatal Genetik forestår den genetiske del af neonatalscreeningen for hele Danmark. Herudover har Neonatal Genetik deltagelse i store internationale forskningsprojekter som bl.a. iPSYCH, hvor der bidrages med analyser og specialviden i forhold til genetiske målinger i høj kapacitet.

Publikationer

  • Eilis Hannon, Diana Schendel, Christine Ladd-Acosta, …, Jonas Bybjerg-Grauholm, Abraham Reichenberg, Jonathan Mill (2018). Elevated polygenic burden for autism is associated with differential DNA methylation at birth. Genome medicine. https://doi.org/10.1186/s13073-018-0527-4
  • Pedersen, C. B., Bybjerg-Grauholm, J., Pedersen, M. G., Grove, J., Agerbo, E., Bækvad-Hansen, M., … Mortensen, P. B. (2018). The iPSYCH2012 case-cohort sample: New directions for unravelling genetic and environmental architectures of severe mental disorders. Molecular Psychiatry. https://doi.org/10.1038/mp.2017.196
  • Bybjerg-Grauholm, J., Hagen, C. M., Khoo, S. K., Johannesen, M. L., Hansen, C. S., Bækvad-Hansen, M., … Hollegaard, M. V. (2017). RNA sequencing of archived neonatal dried blood spots. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 10, 33–37. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.12.004
  • Mads Vilhelm Hollegaard, Jonas Grauholm, Ronni Nielsen, Jakob Grove, Susanne Mandrup, David Michael Hougaard. (2013) Archived neonatal dried blood spot samples can be used for accurate whole genome and exome-targeted next-generation sequencing. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.06.004
  • Hollegaard MV, Grauholm J, Børglum A, Nyegaard M, Nørgaard-Pedersen B, …, Hougaard DM. (2009) Genome-wide scans using archived neonatal dried blood spot samples. https://doi.org/10.1186/1471-2164-10-297