Medfødte Sygdomme

Medfødte Sygdomme

Kontakt

Medfødte Sygdomme
T. 3268 3652 @. biokemi@ssi.dk

Formål

  • Undersøger alle landets nyfødte for alvorlige medfødte sygdomme ved analyse af en filterpapir blodprøve taget 2-3 dage efter fødslen. Målet er, at gøre det muligt at iværksætte tidlig behandling og dermed forhindre udvikling af alvorlige varige skader hos barnet.
  • Udvikle og forbedre screeningen af nyfødte for medfødte sygdomme.
  • Undersøge årsager til og sygdomsmekanismer bag medfødte sygdomme, med henblik på at kunne forbedre forebyggelse og behandling. 

Opgaver

  • Udføre de relevante screeningsanalyser hurtigt og med høj kvalitet.
  • Udvikle nye følsomme høj-kapacitet metoder til biokemisk og genetisk analyse af filterpapir blodprøver.
  • Identificere nye biomarkører og genetiske forandringer af betydning for udvikling af sygdom.

Afdelingschef

David M Hougaard, Overlæge, dr. med.

Temaer