Forskning i neonatal genetik

Fokus og mission

Udvikling af nyfødt screening

Vi udvikler aktivt metoder til at validere resultaterne fra screeningsprogrammet på genomisk niveau. Samtidig arbejder vi på nye teknologier, der muliggør omkostningseffektiv screening af store populationer for sjældne genetiske lidelser.

Genomik

Vi kombinerer den nyeste teknologi med populationsbaserede biobanker for at skabe ægte populationsprøver. Vi bruger disse prøver til at studere det genetiske grundlag for almindelige lidelser. Kerneanalysen er stadig helgenomsassociationsstudier (også kaldet GWAS, fra engelsk genome-wide association study), der omkostningseffektivt overvåger store kohorter. Vores laboratorium har høj kapacitet og kan behandle mere end 2000 sådanne prøver om ugen. Vi udfører også helgenomssekvensering og kan analysere over 200 humane genomer om ugen.

Transkriptomik

Vi bruger RNA-seq og RNA-tag metoder til undersøgelse af transkriptomik på fødselstidspunktet. Transkriptomik som en molekylær biomarkør giver et øjebliksbillede af genaktiviteten på leveringstidspunktet. Unikke øjebliksbilleder af cellulær aktivitet bruges til f.eks. at studere cellulære processer eller se efter perinatale effekter.