Fra én sygdom til 25 – snart kan spædbørn screenes for hundredvis

I år er det 50 år siden, at de første danske spædbørn fik taget en hælprøve, der kunne afsløre en medfødt stofskiftesygdom. Det lille prik i hælen blev begyndelsen på en succes, der i dag betyder, at næsten alle danske børn screenes for 25 alvorlige sygdomme, hvoraf 24 er genetisk betingede.

”Vi kan bringe vished til rigtig mange forældre, der kan få sat gang i behandlingen af deres spædbarn så tidligt, at barnet får mulighed for et helt normalt liv. Det er hele kernen i den indsats, vi fejrer i år,” siger Mette Nyegaard, afdelingschef for Medfødte Sygdomme på Statens Serum Institut.

Hun uddyber:

”Nyfødtscreening er personlig medicin i den reneste form. Den hurtige opdagelse af disse sygdomme er helt afgørende, fordi det betyder, at vi kan sætte ind med den rette behandling i tide og dermed forhindre alvorlige skader – og i nogle tilfælde redde liv.”

En succeshistorie i sundhedsvæsenet

Hælprøven tilbydes alle nyfødte, og mere end 99 procent af forældrene siger ja. Dermed er det et af de mest accepterede sundhedstiltag i Danmark, og screeningsprogrammet betyder, at mellem 60 og 70 børn om året undgår permanente fysiske eller mentale skader.

”Det er ganske enkelt en af de største succeshistorier i det danske sundhedsvæsen. Det er et program, der i 50 år har været med til at give tusindvis af børn et bedre og længere liv, og nyfødtscreeningen er uden tvivl en af SSI’s kronjuveler”

”Nyfødtscreening er et samlet program, der involverer en lang række personalegrupper over hele landet. Det er en fælles indsats, der kun kan lade sig gøre, fordi mange forskellige faggrupper arbejder sammen herunder sundhedspersonale, screeningspersonale og myndigheder. Det er den brede indsats, og opbakning fra de nybagte forældre, der gør screeningen så stærk.”

En fremtid med gensekventering

Screeningen står nu foran et nyt kapitel. I Storbritannien har myndighederne besluttet, at alle nyfødte i løbet af de næste ti år får tilbudt en fuld gensekventering; en fuld kortlægning af arvemassen, der kan afsløre over 200 genetiske sygdomme.

”Det er efter min klare vurdering kun et spørgsmål om tid, før den udvikling også kommer til Danmark. Og på Statens Serum Institut har vi allerede logistikken på plads, vi har erfaringen og kan skalere indsatsen. Når beslutningen træffes, er vi klar til at sætte sekventering i gang som et unikt supplement til den nuværende screening,” siger Mette Nyegaard.

Hun understreger, at SSI både vil være garant for sikkerhed og drivkraft for udvikling.

”Vi skal bruge teknologien velovervejet og etisk forsvarligt, og det er en spændende og vigtig diskussion, vi som samfund må tage, så screeningsprogrammet for nyfødte kan fortsætte med at være den store succes, det er i dag,” siger Mette Nyegaard.

Hun peger på, at kriterierne for nyfødtscreening blev fastlagt allerede i 1960’erne, og at de stadig giver god mening, selvom teknologien ændrer sig: Man screener kun for sygdomme, man kan behandle eller afhjælpe.

”Vi står midt i en ny æra, hvor mulighederne for at udvide screeningen er enorme. Det kræver, at vi balancerer tempo og omtanke. Men hvis vi lykkes, kan det næste halve århundrede blive mindst lige så banebrydende som det første,” siger Mette Nyegaard.

Nyfødtscreening i Danmark

• Nyfødtscreening blev indført i Danmark i 1975. Dengang kunne man kun teste for én sygdom (PKU/Føllings sygdom)
• Omkring år 2000 kom et teknologisk gennembrud med massespektrometri, som gjorde det muligt at analysere mange stoffer i blodet på én gang – og dermed screene for langt flere sygdomme
• I dag screens 99 procent af alle nyfødte i Danmark, på Færøerne og i Grønland for 25 alvorlige, medfødte sygdomme
• I de kommende år kan nyfødtscreeningen udvides med fuld gensekventering, hvor man kan screene for hundredvis af genetiske sygdomme, hvor tidlig behandling kan forhindre skader eller afhjælpe symptomer

Læs mere på screening af nyfødte

FAKTA: Generation-projektet i Storbritannien

• I Storbritannien har man igangsat et forskninsprojekt, Generation, hvor 100.000 nyfødte får tilbudt fuld gensekventering ved fødslen
• Formålet er at screene for omkring 200 genetiske sygdomme
• Projektet skal også belyse de etiske aspekter ved nyfødtsekventering
• Data bruges til forskning og til at undersøge, hvordan sekventeringsoplysninger kan anvendes senere i livet til skræddersyet behandling eller forebyggelse
• Ifølge Mette Nyegaard bør Danmark igangsætte et lignende projekt