Nyt studie ledet af Statens Serum Institut kortlægger genetiske årsager til feberkramper

Omkring 4% af alle børn i Danmark oplever en eller flere episoder med feberkramper, når de er små. Men hvordan opstår disse kramper, der virker meget skræmmende på dem, der er vidne til dem

Nogle af svarene findes i et nyt studie ledet af Statens Serum Institut (SSI) med deltagelse af en række forskere i Danmark og Australien.

Studiet har undersøgt, hvordan almindelige variationer i børns arvemateriale, DNA’et, påvirker deres risiko for at få feberkramper. Resultaterne er netop blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift Brain.

Læs hele studiet om feberkramper her.

Største studie i verden

Forskerne har set på data fra 7.635 børn i Danmark og Australien, der har haft ét eller flere anfald af feberkramper. Dertil kommer en kontrolgruppe på yderligere 83.966 børn, som ikke har haft feberkramper.

Med data fra over 90.000 børn er der tale om det hidtil største genetiske studie i verden af feberkramper.

Fandt syv nye genvarianter

Og ifølge forskerne ér der en genetisk sammenhæng i forhold til, hvem der bliver ramt af feberkramper – og hvem der ikke gør.

Allerede i 2014 gennemførte SSI det første store genetiske studie af feberkramper. Her fandt man fire steder i genomet med betydning for sygdommen. Det nye studie bekræfter fundene fra det gamle. Men samtidig har forskerne fundet yderligere syv områder med genvarianter, der øger børns risiko for feberkramper.

”Hver især har disse varianter ikke specielt stor effekt. Men alt efter, hvor mange af dem, som barnet har, øges risikoen”, siger seniorforsker og sektionsleder Bjarke Feenstra fra SSI, der har stået i spidsen for projektet.

Påvirker hvor kraftig feber man får

Forskerne har også set på, hvad det er for biologiske mekanismer, som de syv nye genvarianter påvirker i kroppen.

”To af dem har at gøre med, hvordan ens feberrespons er, når man bliver udsat for bakterier eller virus. Altså hvor hurtig og kraftig en feber, man får. Det ene gen – PTGER3 - er helt centralt for dette respons. Man ved således fra museforsøg, at hvis man slukker helt for dette gen, så er musene ude af stand til at få feber. I vores resultater er effekten af genvarianten meget mere beskeden. Men det tyder på, at den er med til at skrue op for aktiviteten af genet. Og dermed for hvor kraftigt barnets feberrespons er”, siger Bjarke Feenstra.

Han fortsætter:

”Fire af de andre nye genvarianter ser ikke ud til at have noget med feberresponset at gøre, men snarere med hvordan nervecellerne signalerer og kommunikerer med hinanden.”

Feberkramper og epilepsi

Feberkramperne forsvinder, når børnene bliver ældre. De forekommer hyppigst omkring 16 måneders alderen og ses sjældent hos børn, der er 5 år gamle eller ældre. Til gengæld får nogle af de børn, der har haft feberkramper som små, senere epilepsi.

”Det er fortsat langt de fleste børn, som har haft feberkramper, der ikke udvikler epilepsi. Men vi ved fra andre undersøgelser, at cirka 6-7% af børnene senere får epilepsi mod kun 2% blandt de børn, der ikke har haft feberkramper. Altså en over tre gange så høj risiko”, siger Bjarke Feenstra.

Det nye studie har derfor set på genetiske ligheder og forskelle mellem feberkramper og epilepsi. Og her fandt man ud af, at der ér en sammenhæng.

”Nogle af de genområder, som vi har fundet, ved vi allerede fra andre studier har betydning for epilepsi. Og hvis vi sammenligner vores resultater for hele genomet, så er der en positiv korrelation med tilsvarende resultater for epilepsi”, siger Bjarke Feenstra.

Ingen sammenhæng til ADHD og autisme

Forskerne har også arbejdet sammen med kollegaer fra Lundbeckfondens Initiativ for Integreret Psykiatrisk Forskning (iPSYCH) projekt. Her har de set nærmere på, om der var en genetisk sammenhæng mellem feberkramper og forskellige psykiske lidelser. Det gælder for eksempel ADHD, autisme, skizofreni og bipolar lidelse.

Man fandt dog ikke nogen sammenhæng.

”Når vi ser på den samlede genetiske tilbøjelighed for feberkramper baseret på almindelige genvarianter, er den faktisk lavere hos patienter for de forskellige psykiske lidelser, sammenlignet med befolkningen som helhed”, siger Bjarke Feenstra.

Feberkramper og indlæggelser

Endelig har man i det nye studie undersøgt, om der er en sammenhæng mellem, hvornår og hvor mange gange, at børn bliver indlagt med feberkramper.

”Vi beregnede en risikoscore for alle børnene med feberkramper. Det var som ventet. Børn med en høj score havde gennemsnitligt set flere indlæggelser på grund af feberkramper og en lavere alder ved første indlæggelse”, siger Bjarke Feenstra.

Hvad kan det bruges til?

Hvad kan resultaterne i det nye studie så bruges til?

”Der er jo tale om grundforskning, hvor vi med stor sikkerhed kan pege på områder i arvematerialet, hvor små variationer påvirker risikoen for feberkramper. Disse resultater giver et rigtig godt udgangspunkt for at finde frem til de præcise biologiske mekanismer, der påvirkes af genetikken. Den forståelse kan man forhåbentlig på sigt bruge til at udvikle udvikle bedre forebyggelse og behandling af både epilepsi og feberkramper”, siger Bjarke Feenstra.

Studiet er blandt andet støttet af en stor bevilling fra Lundbeckfonden via forskningsprogrammet Ascending Investigators til Bjarke Feenstra. Han planlægger allerede nu den næste endnu større undersøgelse.

”I vores næste studie vil vi blandt andet undersøge genetiske ligheder og forskelle mellem feberkramper og epilepsi endnu grundigere. Blandt andet på baggrund af data fra de store danske sundhedsregistre og prøver fra Danmarks Nationale Biobank”, slutter Bjarke Feenstra.

Læs mere

Læs hele studiet om feberkramper her.