MBL-deficiens

Mannose-bindende lektin mangel, Mannan-bindende lektin mangel

Genetisk bestemt, idet tre varianter - kaldet B, C og D - i det strukturelle gen, som koder for MBL proteinet medfører syntese af ikke-funktionelt MBL. Der findes ydermere promotorva-rianter, som fører til en nedsat produktion af MBL. De genetiske variationer er arvelige.

MBL er en komponent i det innate immunforsvar, som udgør den første barriere mod invade-rende infektiøse mikroorganismer. MBL-deficiens er den hyppigst forekommende immundefekt. Den disponerer til alvorlige og recidiverende infektioner, som fx. nedre luftvejsinfektioner og mellemørebetændelse, især hos børn < 2 år. Den kliniske betydning af MBL-deficiens aftager normalt i takt med at børnenes erhvervede immunforsvar udvikles, og de fleste voksne med MBL mangel har ingen symptomer. MBL-deficiens kan have betydning ved flere kliniske tilstande, som autoimmune sygdomme, endocarditis og kroniske sår. Specielt under immunsuppressiv behandling kan MBL-deficiente patienter være mere modtagelige for infektioner.

Fuldstændig mangel på MBL ses hos ca. 4% af den danske befolkning. Omkring 10% af befolkningen har en MBL-koncentration mindre end 100 µg/L, og de betragtes som værende MBL-deficiente.

Der er ikke lovbefalet overvågning.

MBL-koncentrationen i serum kan stilles på en almindelig blodprøve.
En MBL-genotypning for udredning af den genetiske årsag til et lavt MBL niveau kan bestemmes på EDTA-blod.

Substitutionsterapi er ikke mulig.

Profylaktisk behandling med antibiotika hos børn hvor MBL-deficiens tidligere har været symptomgivende og hos voksne ved ellers uforklarlige hyppige infektioner.
Isolering fra smittekilde hvis muligt.

Afdeling for klinisk biokemi og immunologi forsker i MBL-deficiens og mulige kliniske sammenhænge.