Årsag
Sjælden arvelig lidelse som skyldes øget repolarisering af hjertemuskelcellen enten på grund af loss-of-function af de depolariserende calcium-kanaler eller ved gain-of-function af de repolariserende kaliumkanaler. Dette forkorter repolariseringsfasen, hvilket afspejles i aktionspotentialets varighed som forkortes og dermed øger tilbøjeligheden for supra- og ventrikulære takyarytmier.
Symptomer
Atrie- og/eller ventrikelflimmer, synkope og uventet pludselig død.
Forekomst
Meget sjælden lidelse som formentlig er underdiagnosticeret. Den eksakte prævalens er ikke kendt. Forekommer i alle aldersklasser, herunder også spædbørn. Den mediane debutalder er 30 år.
Diagnostik
Stilles ved tilstedeværelsen af ovennævnte symptomer OG forkortet QT-interval målt på EKG. Sporadisk målt forkortet QT uden ledsagende symptomer eller familiær disposition til pludselig død (< 40 år) er ikke udtryk for syndromet, da det er normalt forekommende i store populationsstudier. Genetisk undersøgelse af KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1 og CACNB2 vil kunne gavne familieudredningen, men siger ikke noget om den pågældendes prognose.
Behandling
Standardbehandlingen er ICD-implantation på grund af den øgede risiko for pludselig hjertedød. Medicinsk behandling er endnu ikke oplagt tilgængelig, men kan finde sin plads som adjuverende behandling til ICD-enheden og mindske risikoen for utilsigtede stød som ses ved denne tilstand.
Forebyggelse
Familieudredning er indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning forestås af særligt interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
Forskning
Der er igangværende samarbejde mellem SSI og kliniske afdelinger internationalt med henblik på fortsat genetisk karakterisering af sygdommen.