Årsag
Arvelig hjerterytmelidelse som skyldes mutationer i de gener, der er involveret i calciumhåndteringen i hjertemuskelcellen. Som en konsekvens ses livstruende ventrikulære arytmier, der ubehandlet ofte medfører pludselig hjertedød i meget ung alder.
Symptomer
Debutsymptomer er oftest synkope i forbindelse med fysisk anstrengelse eller emotionelt stress. Men pludselig uventet hjertedød kan også være debutsymptom.
Forekomst
Meget sjælden lidelse, med en prævalens på estimeret 10-100 personer. Optræder oftest i barnealderen, med hyppigste debut i alderen 2 - 12 år.
Overvågning
Der er ingen lovbefalet overvågning.
Diagnostik
Anamnese, arbejds-EKG, ekkokardiografi samt Holter-monitorering. Den vigtigste undersøgelse er arbejds-EKG som oftest kan fremprovokere arytmierne, der på EKG ses som bidirektionel ventrikulær takykardi. Genetisk udredning udføres endnu ikke diagnostisk, men ved ønske om familieudredning kan der foretages undersøgelse af RyR2 samt CASQ2 genet som vil afdække omtrent 75 % af tilfældene.
Behandling
Behandlingen består af beta-blokkere som oftest suppleres med implanteringen af en ICD-enhed.
Forebyggelse
Personer med diagnosen frarådes deltagelse i konkurrencesport. Familieudredning vil være indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning forestås af særligt interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
Forskning
Der er igangværende samarbejde mellem SSI og kliniske afdelinger i Danmark samt internationalt med henblik på fortsat genetisk karakterisering af sygdommen.