Årsag
Overvejende genetisk lidelse, lokaliseret til de gener der koder for de proteiner, der er involveret i sammentrækningen af hjertemusklen. Såfremt der findes en sygdomsfremkaldende mutation, kan denne give ophav til fortykkelse af hjertemusklen uden anden oplagt årsag som hypertension, udtalt hjerteklapsygdom eller intensiv sportstræning.
Symptomer
Der er varierende grad af symptomer som åndenød, brystsmerter, hjertebanken samt svimmelhed og besvimelse, men hovedparten af patienterne er asymptomatiske. Hos op til 25% kan fortykkelsen hæmme udløbsdelen af venstre ventrikel og dermed besværliggøre passagen fra venstre ventrikel og ud i aorta. Denne tilstand betegnes hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). Omtrent 10 % af HCM-patienterne udvikler dårlig venstre ventrikelfunktion og efterfølgende hjertesvigt. Der ses supra- og ventrikulære arytmier og tilfælde af pludselig hjertedød.
Forekomst
Er den hyppigste arvelige kardiomyopati med en prævalens på omkring 1:500. Kan forekomme i alle aldre, men opstår hyppigst i 13-18-årsalderen hos mutationsbærere, hvorefter yderligere fortykkelse af hjertemusklen ophører.
Diagnostik
Stilles ved ekkokardiografi og EKG. Med henblik på risikostratificering foretages Holter-monitorering samt arbejdstest. Genetisk undersøgelse indgår endnu ikke selvstændigt som risiko-markør, men med henblik på familieudredning foretages genetisk analyse af sarkomergenerne samt 4-5 relevante gener som vil afdække omtrent 50 - 60 % af tilfældene.
Behandling
Der er dels medicinsk behandling som sigter mod at mindske symptomerne samt forebygge komplikationer ved symptomatisk HCM, dels kirurgisk/katheterbaseret fjernelse af obstruktionen ved HOCM. Desuden kan en mindre gruppe patienter tilbydes anlæggelse af ICD-enhed afhængig af deres risikoprofil.
Forebyggelse
Denne patientgruppe frarådes at dyrke elitesport. Familieudredning er indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning forestås af særligt interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
Forskning
Der er igangværende samarbejde mellem SSI og kliniske afdelinger i Danmark samt internationalt med henblik på fortsat genetisk karakterisering af sygdommen.