Kvalitetskontrol af risikoberegning for Downs syndrom
Beregning af risiko for at føde et barn med Downs syndrom er baseret på måling af markører i blodet hos gravide. I første trimester måles PAPP-A (Pregnancy Associated plasmaprotein-A) og BHCG (frit β-human chorion gonadotropin). I andet trimester måles AFP (alfaføtoprotein), HCG (humant chorion gonadotropin) og uE3 (ukonjugeret østriol).
De målte serumværdier sættes i relation til det normale for gestationsalderen ved omregning til MoM (multiple of median), idet der divideres med normalværdien for gestationsalderdagen. MoM-værdierne omregnes til en risiko for at føde et barn med Downs syndrom, idet mønsteret af de kombinerede markører bestemmer udfaldet af risikoberegningen. Således vil en lav PAPP-A MoM og en høj BHCG MoM værdi føre til en høj risiko for Downs syndrom i første trimester.
Det er vigtigt, at de normalværdier, der benyttes, beror på det udførende laboratoriums egne erfaringer ud fra det indsendte prøvemateriale og de oplyste gestationsalderangivelser. Sammenhængen mellem hver markørs normalværdi og gestationsalderdagen beregnes derfor udfra prøver målt i laboratoriet.
Formlen til beregning af MoM-værdierne kontrolleres jævnligt for at sikre at den er optimal i hver graviditetsuge. Medianværdierne kan ændre sig med hver leverance af analysereagenser og ved selv mindre ændringer i måden der laves ultralyd på eller ved forskydninger i de gravides vægt o.lign.
Hver måned får laboratoriet tilsendt prøver fra det eksterne kontrol program NEQAS. I dette indgår prøvernes koncentrationsværdier, MoM-værdier og risikosvaret. Hvis prøvernes resultater ikke svarer til det forventede foretages fejlsøgning på laboratoriet og medianformlerne kontrolleres.
Løbende monitoreres test positiv raten, der er den andel af normale graviditeter, der tillægges en risiko for Downs syndrom på over 1:250 og hvor der således tilrådes moderkage- eller fostervandsprøve. Denne rate er meget følsom over for selv små afvigelser mellem de benyttede og de ud fra indsendelsesmaterialet korrekte normalværdier, hvorfor en rigoristisk kvalitetssikring er nødvendig for til stadighed at opretholde en optimal risikoberegning.
Detektionsraten er den andel af sande Downs syndrom graviditeter, der tillægges en risiko for Downs syndrom på over 1:250 og hvor der således tilrådes moderkage- eller fostervandsprøve. Detektionsraten kontrolleres løbende for at sikre at det biokemiske program er i overensstemmelse med modelberegningerne angivet i sundhedsstyrelsens rapport for risikovurdering.
Klinisk biokemisk afdeling, Statens Serum Institut er akkrediteret (ISO 17025) til udførelse af Double- og Tripletesten. Akkrediteringsnummer 397. Se kvalitetssikring.
Sidst redigeret 27. august 2010