Information om tripletesten
Alle, der skal have et barn, spekulerer over det ufødte barns sundhed og risiko for sygdom. Heldigvis fødes langt de fleste børn sunde og raske, men hos nogle få forekommer der alvorlig kromosomsygdom eller misdannelser.
Formålet med Tripletesten er at give gravide mulighed for at få undersøgt risikoen for at føde et barn med alvorlige misdannelser eller Downs syndrom (mongolisme).
Tripletesten giver således ikke endeligt svar på om fosteret er sygt. Men den giver et godt grundlag for at beslutte om man ønsker at gå videre med mere omfattende diagnostiske undersøgelser.
Hvordan udføres Tripletesten?
Tripletesten udføres på en almindelig blodprøve fra moderen. Prøven skal tages i 15. - 20. graviditetsuge og bedst i 15. - 17. uge. Risikoen for kromosomsygdom eller misdannelser beregnes ud fra måling af tre forskellige stoffer i blodet, moderens alder og det forventede fødselstidspunkt. Resultatet af prøven foreligger i løbet af 2 - 3 hverdage.
Hvilke sygdomme kan Tripletesten undersøge for?
Tripletesten viser risikoen for følgende sygdomme, som tilsammen findes i et antal på 2 - 300 årligt i Danmark:
Kromosomsygdom
Downs syndrom (mongolisme) skyldes tilstedeværelsen af et ekstra kromosom nr. 21 i fosterets celler (Trisomi 21). Downs syndrom er en af de hyppigste årsager til alvorlig mentalt handicap. Der er samtidig ofte misdannelser, især i hjertet, og problemer med syn og hørelse.
Man har længe vist, at risikoen for at føde et barn med den hyppigste kromosomsygdom, Downs syndrom (mongolisme), stiger med kvindens alder. Fx fødes der i gennemsnit 1 mongolbarn per 100 fødsler når kvinden er 40 år, mens tallet er 1 mongolbarn per 1600 fødsler når kvinden er 20 år.
Gravide over 35 år bliver derfor rutinemæssigt tilbudt en diagnostisk undersøgelse for Downs syndrom. Undersøgelsen kan foretages på en moderkageprøve i 11. - 12. graviditetsuge eller en fostervandsprøve i 15.-16. graviditetsuge.
| 40 år |
1 mongolbarn pr. 100 fødsler |
| 35 år |
1 mongolbarn pr. 400 fødsler |
| 30 år |
1 mongolbarn pr. 800 fødsler |
| 20 år |
1 mongolbarn pr. 1600 fødsler |
Testen viser desuden risikoen for en række andre sjældnere alvorlige kromosomsygdomme.
Medfødte misdannelser
Hos mødre i alle aldersklasser er hyppigheden af nyfødte med alvorlige misdannelser ca. 1 ud af 500. De hyppigste misdannelser er:
Neuralrørsdefekter
Neuralrøret er det, der senere bliver til fosterets hjerne og rygmarv. Neuralrøret lukkes normalt i 5. uge. Sker det ikke, kan der opstå neuralrørsdefekt og rygmarvsbrok, som kan føre til lammelse af benene, manglende kontrol med vandladningen og afføringen og væskeophobning i hjernen. En særlig type neuralrørsdefekt er så alvorlig, at ofte barnet dør kort tid før eller efter fødslen.
Bugvægsdefekter
Børn der fødes med bugvægsdefekter har et område på maven, hvor bugvæggen ikke er vokset sammen. Ca. 50 % af disse misdannelser kan med et godt resultat, opereres umiddelbart efter fødslen. Men det forudsætter, at diagnosen kendes på forhånd, og at der ikke samtidig er andre alvorlige misdannelser eller kromosomsygdomme.
Testen kan desuden påvise en række sjældnere alvorlige misdannelser som f.eks. nyremisdannelser.
Hvorfor anbefaler man ikke alle gravide, uanset alder, en diagnostisk undersøgelse for Downs syndrom?
En væsentlig årsag er, at udtagning af prøver direkte fra moderkagen eller fostervandet i sjældne tilfælde kan medføre abort - ca. 1 ud af 100 undersøgelser.
Inden man tager en sådan undersøgelse, er det derfor vigtigt at overveje, hvor påkrævet den er. Hvor stor er risikoen for, at fosteret er sygt? Dette gælder naturligvis for alle gravide, uanset deres alder.
Her er Tripletesten en god hjælp. Den bestemmer den enkelte kvindes risiko for at føde et barn med Downs syndrom, og gør det langt mere effektivt end, hvis man blot tager moderens alder i betragtning.
Resultatet af Tripletesten
Det er som nævnt vigtigt at huske, at testen i sig selv ikke giver endeligt svar på, om der er noget i vejen med fosteret. Den giver basis for at beslutte, om man ønsker at få foretaget mere omfattende diagnostiske undersøgelser.
Et højt risikotal
Hvis risikoen for Downs syndrom er større end 1:250, eller hvis risikoen for svære misdannelser er mindst 1:50, vil resultatet blive betegnet som "høj risiko". Hvis testen viser et højt risikotal, bør man i samråd med din læge/jordemoder overveje at få foretaget yderligere undersøgelser.
Hvor høj risikoen må være, før man ønsker at tage imod tilbud om for eksempel en fostervandsprøve, er moderens og faderens helt egen beslutning. Et højt risikotal er naturligvis ikke på nogen måde ensbetydende med, at der er noget i vejen med fosteret. Risikotallet kan også være høje af andre årsager. Graviditetsugen kan være beregnet forkert, eller det kan dreje sig om tvillinger eller trillinger. Dette vil kunne afgøres ved en almindelig ultralydsundersøgelse, som ofte foretages allerede i 10 - 14 uge.
Et lavt risikotal
Hvis risikoen for Downs syndrom er mindre end 1:250, eller hvis risikoen for svære misdannelser er højest 1:50, vil resultatet blive betegnet som "lav risiko". Ved et lavt risikotal vil man som udgangspunkt anbefale, at der ikke foretages yderligere undersøgelser.
Hos de fleste (ca. 93 %) viser Tripletesten et lavt risikotal. Det betyder, at risikoen for at få et svært misdannet barn eller et barn med Downs syndrom er betydelig mindre end for eksempel risikoen for at få en abort som følge af indgrebet ved en fostervandsprøve.
Vigtigt at vide
- Kromosomsygdomme og alvorlige misdannelser er sjældne. Langt de fleste nyfødte er sunde og raske.
- Tripletesten beregner risikoen for at fosteret har alvorlige misdannelser eller kromosomsygdom. Den konstaterer ikke med absolut sikkerhed om dette er tilfældet eller ej.
- Hvis Tripletesten viser et relativt højt risikotal bør den gravide og faderen i samråd med læge/jordemoder overveje at få foretaget ultralydundersøgelse og/eller fostervandsprøve.
- Tripletesten udføres på en blodprøve fra den gravide og er ikke skadelig for hverken moderen eller barnet.
- Tripletesten er et tilbud. Det er frivilligt at lade sig undersøge.
- Tripletesten kan anvendes af alle gravide uanset alder.
Sidst redigeret 11. april 2012