Luk

Tip en ven

Dit navn: Din e-mail: Din vens navn: Din vens e-mail:

Link: Kommentar:

Doubletest (udvidet information)

Doubletesten tages fra 8 uger + 0 dage til 13 uger + 6 dage. Tripletesten tages senere i graviditeten fra 14 uger + 0 dage til 20 uger + 0 dage. Udover Double- og Tripletesten anvendes også Nakkefoldsmåling med ultralyd til bestemmelse af Downs Syndrom fra 11 uger + 0 dage til 13 uger + 6 dage. Resultatet af hver af de tre omtalte undersøgelser som enkeltstående undersøgelser, kan danne grundlag for om der er indikation for at tilbyde en invasiv undersøgelse, men ved udførelse af flere undersøgelser skal resultaterne kombineres. Dette sker automatisk ved udgivelse af kombinerede svar på Double- og Tripletesten foretaget på Statens Serum Institut.

Risikosvaret inddeles i Lav eller Høj risiko. Risiko for Downs syndrom angives som Høj hvis den er højere end 1:250 (Ifølge Sundhedsstyrelsens retningslinier).

Risiko for Edwards eller Pataus sygdom angives som Høj hvis den er højere end 1:100 i Tripletesten eller 1:150 i Doubletesten.

Risiko for misdannelser angives som Høj hvis den er højere end 1:10 (AFP > 2,5 MoM). Let forhøjet ved 1:50 (AFP mellem 2 og 2,5 MoM). Med disse grænseværdier findes:

• Ca. 72 % med Downs syndrom når Doubletest, Tripletest eller Nakkefoldsmåling anvendes som enkeltstående undersøgelser.
• Ca. 80 % med Downs syndrom når Doubletest kombineres med Tripletest.
• Ca. 90 % med Downs syndrom når Doubletesten eller Tripletesten kombineres med Nakkefolden.
• Ca. 93 % med Downs syndrom når Doubletesten og Tripletesten kombineres med Nakkefolden.
• Ca. 80 % med Trisomi 18 eller 13.
• 80 - 90 % med spina bifida, encefalocele, omfalocele og gastroschise.
• Næsten alle med anencefali.

Ved Doubletesten i første trimester undersøges serum for Pregnancy Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) og frit β-human chorion gonadotropin (betahCG). Ved Tripletesten i andet trimester undersøges serum for alfaføtoprotein (AFP), humant chorigonadotropin (hCG) og ukonjugeret østriol (uE3). Risikoen for Downs syndrom beregnes ved at kombinere analyseresultaterne med moderens og fostrets alder. Risikoen for Downs syndrom stiger med den gravides alder, hvilket afspejles i sandsynligheden for et resultat med høj risiko (falsk positiv):

Alder: ved termin, FPR= Falsk positiv rate, DR = detektionsrate, OAPR: Sandsynligheden for at føde et barn med Downs syndrom når risiko var høj. OANR: Sandsynligheden for at føde et barn med Downs syndrom når risiko var Lav. FPR for Trisomi 18 er ca. 0,3 %.

Ved kombination af serum ndersøgelserne med nakkefold, øges detektionsraten og falskpositiv raten reduceres. Tabel 1 viser
Sundhedsstyrelsens tal for Doubletest alene og Tabel 2 viser tal for Doubletest kombineret med nakkefold. Tallene for Tripletesten alene og i kombination med nakkefolden er næsten identiske med Doubletestens tal.

Ved at kombinere tests, eksempelvis tilbyde Tripletesten til en gravid som har fået udført doubletest og/eller nakkefoldsmåling, kan man opnå en større afklaring af risikoen for de gravide, der har fået uklare risikosvar (risikosvar omkring 1:250, eller højere end deres aldersrisiko). Dette bør man især overveje hos gravide som har et stærkt ønske om at undgå en invasiv undersøgelse.

Betinget testing

Hvis Doubletesten alene giver en risiko højere end 1:45 (baseret på en sikker gestationsalder), vil yderligere undersøgelser kun meget sjældent kunne få risikoen ned under grænsen på 1:250, hvorfor det kan være rimeligt at gå direkte videre til moderkagebiopsi. Hvis risiko er lavere end 1:1000 vil yderligere undersøgelser sjældent føre til at risikoen bliver højere end 1:250. Hvis risiko ligger mellem 1:250 og 1:1000, vil det være rimeligt at foretage yderligere undersøgelser i form af nakkefoldsmåling
og/eller Tripletest. ¹Christiansen, M & Larsen, SO, PRENATAL DIAGNOSIS 2002; 22:482-486.

Undersøgelse for misdannelser
Svære misdannelser forekommer med en samlet hyppighed på ca. 1:500, og risikoen stiger ikke med moderens alder.

Hyppigheden af svære misdannelser:

Ved de ovenfor nævnte skæringsværdier vil 2 - 3 % af de gravide blive sendt til misdannelsesscanning, herefter vil i reglen mindre end 1 % henvises til amniocentese. I sjældne tilfælde er misdannelserne huddækkede, hvorfor AFP ikke er forhøjet.

Forhold der påvirker risikoberegningen

• Gestationsalderen skal være korrekt. Bliver denne justeret skal også risikoberegningen ændres ved telefonisk henvendelse på 3268 8395.
• Ved tvillinger kan tripletesten anvendes men vil kun i 50 % af tilfældene vise forhøjet risiko ved Downs syndrom hos et af fostrene.
• Ved insulinkrævende diabetes samt oplysning om vægt medtages disse oplysninger i risikoberegningen. Afrikansk eller asiatisk oprindelse kan influere en smule på resultatet, men oplysninger herom medtages ikke i beregningen.
• Ved hormonstimulering i forbindelse med kunstig befrugtning øges den beregnede risiko for at føde et Downs syndrom barn til det dobbelte for Tripletesten. Denne forhøjede risiko er ikke reel.
• Ved familiær disposition skal der lægges 1 % til aldersrisikoen.

Prøvetagning

Prøverne tages i tørglas uden tilsætning når kvinden befinder sig i det korrekte gestationsalderinterval. Prøven sendes straks med posten til SSI med udfyldt rekvisitionsblanket 8 (bestilles på tlf.: 3268 3111) eller via WebReq. Hvis der er forsinkelse på forsendelsen opbevares prøven i køleskab.

Kvalitetssikring

Instituttets Double- og Tripletest er kvalitetssikret i henhold til ISO 17025.