Tyrosinæmi type 1
Arvelig fejl i omsætningen af aminosyren tyrosin, der ubehandlet kan resultere i leversvigt og leverkræft. Behandlingen der er livslang og består i en speciel ernæring og medicin giver hos de fleste en god beskyttelse mod leverproblemer.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af succinylacetone i filterpapir blodprøve fra nyfødte Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt af enzymet fumarylacetoacetathydrolase (FAH), hvilket medfører en ophobning tyrosin-metabolitter, hvoraf fumarylacetoacetat skader lever og nyrer. Herudover hæmmes porphobilinogen syntase, hvilket forårsager symptomer på porfyri med neurologiske symptomer, hypertension og respirationspåvirkning.
Hyppighed
Er ikke fastlagt, men er formodentlig 1:100.000 fødsler.
Symptomer
Sygdommen har 3 forløbsformer: 1) En akut form debuterer før ½ års alderen med akut leversvigt. 2) En subakut form debuterer fra 0,5-1 år med dårlig trivsel, nyre- og leverskade. Ubehandlet vil mange udvikle leversvigt før 2 års alderen, og overlevende vil udvikle leverkræft. 3) En langtrukken form med langsom udvikling af nyre- og leverskade og efterhånden leverkræft.
Behandling
Langtidsbehandling består i medikamentel behandling med enzymhæmmeren Orfadin og proteinbegrænset diæt med tilskud af aminosyreblanding uden tyrosin. Nogle børn må levertransplanteres. Effekt afhænger af hvor tidligt behandlingen starter.
Sygdomsforløb
Iværksættes behandlingen umiddelbart efter fødslen før symptomdebut må børnene forventes at have en stor chance for at undgå leverkomplikationer. Enkelte med den akutte form vil muligvis ikke respondere.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010