Propionacidæmi
PA
Arvelig fejl i omsætningen af protein, der medfører ophobning af bl.a. hydroxypropionat. Forårsager akutte kriser med syreforgiftning, bevidsthedspåvirkning, kramper, evt. død, og på længere sigt udviklingshæmning og bevægeforstyrrelser. Behandling med diæt, vitamin og medikamenter muliggør et mildere forløb af sygdommen.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt af propionyl-CoA carboxylase, som katalyserer omdannelsen af propionyl-CoA til metylmalonyl-CoA. Priopionyl-CoA stammer fra nedbrydningen af aminosyrerne isoleucin, valin, treonin, metionin og fra kolesterol og uligekædede fedtsyrer. Biotin fungerer som prostetisk gruppe i propionyl-CoA carboxylase, som derfor også har nedsat aktivitet ved biotinidase-mangel og holocarboxylase syntetase-mangel.
Hyppighed
Ukendt i Danmark, formentlig omkring 1:200.000 nyfødte. Hyppig blandt grønlændere, hvor incidensen er 1:1.000 fødsler.
Symptomer
Debuterer hyppigst kort efter fødslen med blandt andet syreophobning, sløvhed stigende til koma, muskelslaphed og kramper. Hyppigt forstørret lever. Dødeligheden er stor. Overleves nyfødt perioden kommer der metaboliske kriser ved infektion eller stor indtagelse af proteiner. Mange børn bliver udviklingshæmmet, men enkelte har mildere forløb.
Behandling
Langtidsbehandlingen består af proteinfattig diæt, undgåelse af faste, tilskud af diætpræparater, som ikke indeholder de aminosyrer, der nedbrydes til propionat. Biotin bør forsøges. Levertransplantation er forsøgt.
Sygdomsforløb
Behandling iværksat før symptomdebut kan hos nogle hindre og hos andre reducere symptomer.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010