Metylmalonacidæmi
MMA
En gruppe af arvelige fejl i omsætningen af protein, der medfører ophobning af metylmalonsyre. Forårsager trivselsproblemer og kriser med syreforgiftning, som ubehandlet kan være dødelige eller føre til hjerneskade. Behandlingen afhænger af den tilgrundliggende fejl og består hovedsagelig af diæt og vitamin, hvilket muliggør et mildere forløb af sygdommen.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Høje koncentrationer af metylmalonsyre i blod og urin kan skyldes en række autosomal recessivt arvelige defekter resulterende i nedsat eller manglende aktivitet af enzymet metylmalonyl-CoA mutase, som katalyserer omdannelsen af metylmalonyl-CoA til succinyl-CoA. Defekten kan være lokaliseret i selve enzymet eller i et af de mange enzymer, som er involveret i syntesen af adenosylcobalamin, der er coenzym for mutasen.
Hyppighed
Ca. 1:30.000 nyfødte.
Symptomer
Meget varierende afhængig af tilgrundliggende defekt. Kan debutere tidligt i første leveuge med kramper, muskelslaphed og sløvhed progredierende til koma. Der ses syreophobning og hyperammoniæmi.
Sygdommen kan også debutere senere i barnealderen, ofte med intermitterende metaboliske kriser udløst af infektionssygdomme. På langt sigt vil mange udvikle mentalt handicap og nyreinsufficiens.
Behandling
Langtidsbehandlingen afhænger af undertypen af MMA. Nogle kan behandles udelukkende med vitamin B12, andre får diæt proteinrestriktion suppleret med aminosyreblanding uden valin, metionin, isoleucin og treonin. Alle får supplement med karnitin.
Sygdomsforløb
Effektiviteten af behandlingen afhænger af undertypen af MMA. For nogle børn vil der være fuldt respons med normal udvikling for andre vil behandlingen reducere symptomerne.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010