Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel
MCADD
Medfødt fejl i forbrændingen af fedt. Ubehandlet er der risiko for død eller udviklingshæmning. Behandlingen der hovedsageligt består i at undgå fasteperioder og evt. at give karnitin tilskud sikrer normal vækst og udvikling.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. En positiv prøve betyder at barnet med stor sandsynlighed har sygdommen. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling. Endvidere sendes en del af filterpapir blodprøven til Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed, Skejby for mutationsanalyse.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt i enzymet mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD), som katalyserer den mitokondrielle beta-oxidation af mellemkædede fedtsyrer. Defekt i dette enzym medfører ophobning af mellemkædede acylkarnitiner og defekt energidannelse.
Hyppighed
På verdensplan meget varierende. Blandt screenede nyfødte i Danmark 1:10.000.
Symptomer
Børn med defekten er raske ved fødslen. Symptomerne kan debutere akut i alle aldre, især i de første leveår og ofte i tilslutning til infektionssygdom og faste. Symptomer er sløvhed progredierende til koma, kramper, hjerte – og leversymptomer, samt hypoglykæmi. Dødelighed 20-30% og hos overlevende ses neurologisk skade hos 20-30%.
Behandling
Langtidsbehandling består i hyppige måltider og begrænset fastetid alt efter alder. Børnene kan, når de har det godt, spise normal kost med 30% fedt. P-karnitin bør undersøges jævnligt, og ved lave værdier gives karnitin supplement. Når barnet ikke har det godt, fx. ved infektioner, behandles det med store mængder glukose.
Sygdomsforløb
Erkendes sygdommen og tages de nødvendige forebyggende forholdsregler som anført ovenfor udvikler barnet sig normalt og får en normal tilværelse.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010