Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel
VLCADD
Arvelig fejl i forbrændingen af fedt der ubehandlet fører til leverpåvirkning, muskelsvækkelse, hjertesygdom, og evt. død. Behandlingen, der består i hyppige fedtfattige måltider, muliggør et mildere forløb af sygdommen og hos mange normal vækst og udvikling.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling. Endvidere sendes en del af filterpapir blodprøven til Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed, Skejby for mutationsanalyse.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt af enzymet very long-chain acyl-coA dehydrogenase, som katalyserer den mitokondrielle betaoxidation af de meget langkædede fedtsyrer med ophobning af de korresponderende acylkarnitiner.
Hyppighed
Formodentlig ca 1:75.000 nyfødte.
Symptomer
Der er 3 forløbsformer. 50% af tilfældene debuterer kort tid efter fødslen med lavt blodsukker, syreophobning, affektion af hjertemuskel (kardiomyopati) og muskelslaphed, samt leverpåvirkning. Ca. 30% debuterer senere i spædbarneåret og disse børn har oftest ikke kardiomyopati, men skeletmyopati og lavt blodsukker. De sidste 20% debuterer senere i barnealderen eller som voksne med muskeltræthed, myoglobinuri og rhabdomyolyse. Ubehandlet vil alle børn med tidlige infantile typer dø og mange med sene infantile type. Pludselig uventet spædbarnsdød er beskrevet.
Behandling
Behandling på langt sigt består af diæt med hyppige, fedtfattige, kulhydratrige måltider suppleret med mellemkædede triglycerider (MCT) og evt. karnitin. Det er vigtigt at undgå faste og at behandle infektioner energisk.
Sygdomsforløb
Der er klar beviser for, at behandlingen begrænser både dødelighed og hyppigheden af symptomer hos mange.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010