Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel
LCHADD
Arvelig fejl i forbrændingen af fedt, der ubehandlet fører til fremadskridende beskadigelse af muskler, hjerte, nerver og nethinde, samt livstruende episoder med for lavt blodsukker og syreforgiftning. Behandlingen, der består af hyppige fedtfattige og kulhydratrige måltider, muliggør et mildere forløb af sygdommen og hos mange normal vækst og udvikling.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling. Endvidere sendes en del af filterpapir blodprøven til Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed, Skejby for mutationsanalyse.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt af enzymet langkædet 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase, som katalyserer den mitokondrielle beta-oxidation af langkædede fedtsyrer. Defekten medfører ophobning af hydroxylerede acylkarnitiner af C16-C18 fedtsyrer. Enzymet indgår i trifunktionelt protein (TFP), og den kombinerede autosomal recessivt arvelige defekt af dette protein medfører sygdom som klinisk og biokemisk ligner isoleret LCHADD. TFP og LCHADD beskrives derfor samlet.
Hyppighed
Formentlig omkring 1:75.000 nyfødte.
Symptomer
Sygdommen viser sig de første 6 levemåneder ved stofskiftekrise med blandt andet lavt blodsukker, affektion af hjertemuskel (kardiomyopati), leverpåvirkning og evt. død. Overlevende vil få intermitterende stofskiftekriser med rhabdomyolyse, fx. i forbindelse med infektioner, og vil på længere sigt udvikle symptomfattig progressiv polyneuropati og retinitis pigmentosa.
Behandling
Langtidsbehandlingen består i ekstrem fedtfattig, kulhydratrig kost, og hyppige måltider med tilskud af mellemkædede triglycerider (MCT).
Sygdomsforløb
Iværksat behandling før symptomdebut hindrer/reducerer kardiomyopati, leverpåvirkning, rhabdomyolyse og mortalitet.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010