Karnitin transporter defekt
CTD
Medfødt fejl i transporten af karnitin over kroppens membraner. Herved reduceres forbrændingen af fedt og dermed dannelsen af energi, hvilket forårsager lavt blodsukker, hjerte- og muskelproblemer og evt. død. Behandlingen består i dagligt tilskud med karnitin og muliggør normal vækst og udvikling.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af karnitin i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt i den natrium-afhængige karnitin transportør (OCTN2). Defekt OCTN2 medfører mangel på karnitin i plasma, skelet- og hjertemuskel. Da karnitin er nødvendig for transporten af langkædede fedtsyrer over mitokondriemembranen, hæmmes fedtsyreoxidationen og dermed dannelsen af energi.
Hyppighed
Ca. 1:100.000 nyfødte. Sygdommen er hyppig på Færøerne, hvor prævalensen er 1:1.300.
Symptomer
Børn med defekten er raske ved fødslen, men debuterer mellem 3 måneder og 3 år med blandt andet lavt blodsukker, affektion af hjertemuskel (kardiomyopati) og muskelslaphed og evt. stofskiftekrise med koma og død. Pludselig uventet død er beskrevet. Overlevende udvikler psykomotorisk retardering og muskelproblemer. Få er asymptomatiske, men kan når som helst udvikle symptomer, specielt kardiomyopati.
Behandling
Langtidsbehandling består i tilskud med karnitin i 3-4 daglige doser. Når barnet ikke har det godt, fx. ved infektioner, skal det have store mængder glukose.
Sygdomsforløb
Iværksættes behandlingen efter fødslen før der opstår symptomer udvikler barnet sig normalt og får en normal tilværelse.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010