Holokarboxylase syntase defekt
Multipel carboxylase defekt (MCD)
Arvelig fejl i udnyttelse af vitaminet biotin, der medfører risiko hjerneskade med udviklingshæmning samt død. Behandlingen, der er livslang og består i dagligt tilskud med biotin, sikrer normal vækst og udvikling.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt i enzymet holekarboxylase syntase, som katalyserer inkorporeringen af biotin i de fire biotin-afhængige karboxylaser. En defekt i enzymet gør derfor de fire karboxylaser defekte.
Hyppighed
Ca. 1:100.000 nyfødte. Sygdommen er hyppig på Færøerne, hvor prævalensen er 1:1700.
Symptomer
Sygdommen debuterer oftest kort efter fødslen med blandt andet syreophobning, neurologiske symptomer progredierende til koma og evt. død. Hud og hår forandringer er hyppige. Overlevende og sent behandlede udvikler psykomotorisk retardering. Der er beskrevet få personer med defekten tilsyneladende uden symptomer.
Behandling
Langtidsbehandling består i dagligt supplement med biotin.
Sygdomsforløb
Iværksættes behandlingen efter fødslen før der opstår symptomer udvikler næsten alle børn sig normalt og får en normal tilværelse.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010