Glutaracidæmi type 1
GA1
Arvelig fejl i omsætningen af aminosyrerne tryptofan, lysin og hydroxylysin. Kan ubehandlet forårsage akutte stofskiftekriser der medfører hjerneskade med bevægelsesforstyrrelser. De fleste patienter, som behandles med diæt, vitamin og medicin før, der opstår symptomer, udvikler sig normalt.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af acylkarnitiner i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt af enzymet glutaryl coenzym A dehydrogenase (glutaryl-CoA dehydrogenase), som er involveret i omsætningen af tryptofan, lysin og hydroxylysin. Defekten fører til ophobning af glutarsyre og 3-hydroxyglutarsyre.
Hyppighed
Ukendt. På verdensplan formodentlig omkring 1:100.000 nyfødte, men højere i visse etniske grupper.
Symptomer
Meget variable. Børnene er i reglen raske ved fødslen, hovedomfanget kan være stort. Sygdommen udløses ofte af anden sygdom indenfor de første leveår med stofskiftekrise, som medfører bevægeforstyrrelser, inklusive synke- og talebesvær, og evt. død.
Behandling
Målet er at forhindre stofskiftekriser med deraf følgende skader. Den forebyggende langtidsbehandling består bl.a. i speciel diæt med proteinrestriktion og supplement med karnitin.
Sygdomsforløb
Hos 70-90% af børn med erkendt GA1 forhindrer langtidsbehandling optræden af stofskiftekrise. Disse børn vil have normal motorik og vokse og udvikle sig normalt.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010