Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom)
(PKU) Føllings sygdom
Arvelig fejl i omsætningen af aminosyren fenylalanin. Fører ubehandlet til svær mental retardering og kramper. Behandlingen er livslang og består i diæt med begrænset indhold af fenylalanin. Behandlede patienter opnår en normal tilværelse.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af fenylalanin og tyrosin i filterpapir blodprøve fra nyfødte. En positiv prøve betyder at barnet med stor sandsynlighed har sygdommen. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Kennedy Centret, der kontakter forældrene med henblik på at få foretaget yderligere undersøgelser og start af eventuel behandling.
Årsag
Klassisk fenylketonuri (PKU) skyldes autosomal recessivt arvelig nedsat aktivitet af enzymet fenylalanin hydroxylase, der katalyserer omdannelsen af aminosyren fenylalanin til tyrosin. Dette medfører forhøjede niveauer af fenylalanin i blodet. Den uomdannede phenylalanin eller dens metabolitter er giftige for hjernen, specielt for den umodne hjerne. Der er ca 500 kendte mutationer i fenylalaninhydroxylasegenet medførende større eller mindre tab af enzymaktivitet med deraf følgende forskelle i sværhedsgrad af sygdommen. Forhøjelsen af phenylalanin kan således være så let, at tilstanden ikke kræver behandling (HPA).
Sjældent ses variant former af PKU, hvor mutationerne findes i andre enzymsystemer, som er involveret i dannelsen af tetrahydrobiopterin, en nødvendig kofaktor for fenylalanin hydroxylase. De variante former af PKU er yderst sjældne og vil ikke blive omtalt yderligere her.
Hyppighed
På verdensplan meget varierende. I Danmark 1:11.000 nyfødte for PKU og 1:33.000 for den ikke behandlingskrævende form.
Symptomer
Ved fødslen er patienterne raske. Uden behandling ses i løbet af de første levemåneder tiltagende psykomotorisk retardering, epilepsi, eksem, nedsat hudpigmentering med lyst hår og blå øjne og museagtig lugt. Uden behandling bliver de fleste patienter mentalt retarderede.
Behandling
Livslang fenylalaninfattig diæt. Kvinder med HPA skal diætbehandles under graviditeter for at forhindre fosterskade, men skal ellers ikke behandles. I Danmark er behandlingen centraliseret på Kennedy Centret.
Sygdomsforløb
Ved tidligt indsættende diætbehandling opnår patienterne normal tilværelse.
Sidst redigeret 27. august 2010