Biotinidase mangel
Arvelig fejl i omsætningen af vitaminet biotin, som forårsager mangel på frit biotin. Dette medfører risiko hjerneskade, udviklingshæmning og død. Behandlingen der er livslang og består i dagligt tilskud af frit biotin sikrer normal vækst og udvikling.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af biotinidase aktivitet i filterpapir blodprøve fra nyfødte Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessivt arvelig defekt af enzymet biotinidase. Enzymet frigiver bundet biotin så det kan (gen-) anvendes i kroppen. Mangel på frit biotin forårsager, at de fire biotin afhængige karboxylaser bliver defekte.
Hyppighed
Incidens for svær biotinidase mangel er ikke kendt i Danmark. Blandt screenede i Sverige er den 1:75.000.
Symptomer
Børn med defekten er upåvirkede ved fødslen, men bliver syge få måneder gamle med blandt andet muskelslaphed, kramper, hud symptomer og pletvis hårtab. Der kan opstå stofskiftekrise med syreophobning, koma og død. På langt sigt udvikles psykomotorisk retardering og høre og syns tab.
Behandling
Langtidsbehandling består i dagligt supplement med frit biotin.
Sygdomsforløb
Iværksættes behandlingen efter fødslen før der opstår symptomer udvikler alle børn sig normalt og får en normal tilværelse.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010