Argininravsyreuri
Arginosuccinat lyase mangel (ASL)
Arvelig fejl i kvælstofudskillelsen. Fører ubehandlet til ammoniakforgiftning, kramper, mental retardering og død. Forløbet er godt ved livslang behandling med proteinbegrænset diæt, tilskud af arginin og speciel medicin, der fremmer udskillelsen af kvælstof.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af aminosyrer i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Urinstofcyklusdefekt forårsaget af autosomal recessivt arvelig mangel på enzymet argininosuccinat lyase. Enzymdefekten medfører ophobning af argininoravsyre, citrullin og ammoniak.
Hyppighed
Ca. 1:100.000 nyfødte.
Symptomer
En svær form starter i løbet af de første levedage med tiltagende sløvhed, spisevægring, opkastninger og åndedrætsbesvær. Dertil kommer hjerneødem med kramper, koma og død i løbet af dage til mdr. Mildere senere debuterende former giver først symptomer når patienterne er måneder til år gamle, i enkelte tilfælde først i voksen alder. Der er periodiske symptomer med opkastninger, sløvhed, kramper, ataxi, evt. koma og død.
Behandling
Langtidsbehandling er proteinfattig diæt, arginin, natriumfenylbutyrat, natriumbenzoat.
Sygdomsforløb
Flere børn, som er diagnosticeret ved neonatal screening, har udviklet sig normalt, og tidlig iværksat behandling muliggør som minimum en reduktion af de neurologiske symptomer.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010