Sygdomme som indgår i screeningen
Alle indsendte hælprøver (PKU-prøver) fra nyfødte børn, screenes for nedenstående medfødte sygdomme.
- Medfødt hypothyreose (CH), (siden 1978)
- Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom), (siden 1975)
- Ahornsirup-urin sygdom (MSUD), (siden 2002*)
- Argininravsyreuri (ASL), (siden 2002*)
- Karnitin transporter defekt (CTD), (siden 2002*)
- Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD), (siden 2002*)
- Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD), (siden 2002*)
- Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD), (siden 2002*)
- Glutaracidæmi type 1 (GA1), (siden 2002*)
- Metylmalonacidæmi (MMA), (siden 2002*)
- Propionacidæmi (PA), (siden 2002*)
- Holokarboxylase syntase defekt (MCD), (siden 2002*)
- Biotinidase mangel, (siden januar 2009)
- Tyrosinæmi type 1, (siden februar 2009)
- Medfødt adrenal hyperplasi (CAH), (siden februar 2009)
En mere udførlig beskrivelse af sygdommene findes i listen til venstre herfor.
* Valgfri fra 1. februar 2002 til 31. januar 2009. Indgik i analysepakken "Udvidet undersøgelse" og blev udført hvis ønske herom var indikeret ved afkrydsning på prøvekortet. Fra 1. februar 2009 er alle indsendte prøver undersøgt for pågældende sygdomme.
Undersøgelse for medfødt toxoplasmose blev udført i perioden 1999 - 1. august 2007. Undersøgelsen ophørte da det ikke kunne dokumenteres at behandlingen virkede.
Sidst redigeret 27. august 2010