Indikation
Udredning af kardiomyopati ved mistanke om muation i TNNC1.
Svartid
Svar afgives 2 - 3 uger efter prøvens modtagelse.
Rekvirering
Blanket nr. 13 "Genetik" (lys grøn kant).
Tolkning
Skriftlig tolkning medfølger prøvesvar.
Svar
Mutationsfund rapporteres sammen med forslag til klinisk tolkning.
Tidspunkt for prøvetagning
Når indikation foreligger.
Opbevaring
Prøven sendes samme dag. Kan prøven ikke sendes samme dag skal den opbevares på køl (2 - 8 °C) og sendes hurtigst muligt.
Undersøgelsens princip
Sekventering af kodende region af TNNC1.