Indikation
Screening for carnitin transporter defekt (CTD). CTD er en medfødt sygdom i fedtforbrændingen, der er forholdsvis hyppig hos personer af færøsk afstamning.
Prøvemateriale
Kapillær fuldblod tørret på specielt filterpapir.
Bestilling af filterpapir blodprøve kort
Kortene leveres gratis. Ved bestilling skal kundenummer opgives. Kortene bestilles på eller tlf. 3268 3652.
Prøvetagning
Faste er ikke nødvendig. Bør undgåes ved behandling med pivaloyl-holdige antibiotika, under specificitet.
Tolkning
Koncentration under 9 mikromol/L er indikativ for CTD. Mutations analyse kan foretages på filterpapir blodprøven af Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet.
Svar
Koncentation angivet i mikromol/L.
Referenceværdier / interval
Middel: 27 mikromol/L.
1 - 99 percentiler: 11 - 69 mikromol/L.
Specificitet
Behandling med pivaloyl-holdige antibiotica kan give en kraftig depletion af B-carnitin og dermed forårsage falsk mistanke om CTD.
Udstyr og emballering
Kapillær blod appliceres på specielt filterpapir som ved neonatal screeningen. Filterpapir med indsendelseskort kan rekvireres ved henvendelse til sekretariatet på afdelingen, tlf.: 3268 3362.
- Indstik med lancet i fx. øreflip eller fingerpulpa.
- Den første bloddråbe tørres bort; vent til blodet flyder af sig selv.
- Blodopsamlingen kan foretages på 2 måder:
Enten 1: Ved at et kapilærrør på 75 µl fyldes med blod. Centrum af de fortrykte cirkler på filterpapiret berøres forsigtigt med kapillærrøret, således at blodet suges ud i papiret. Det er vigtigt at cirklerne fyldes helt, men heller ikke mere, og papiret skal være gennemblødt, også set fra bagsiden. Undlad at kradse kapillærrøret hen over papiret.
Eller 2: Ved filterpapiret presses mod en stor bloddråbe, dannet ved indstiksstedet. Også i dette tilfælde skal papiret gennemblødes helt, og cirklerne fyldes. Undgå at kontaminere området i cirklerne både før og efter at blodet er påført. - Blodpletterne tørres ved stuetemperatur i ca. 3 timer, undgå direkte sollys. Det er vigtigt at prøverne er helt tørre før forsendelsen.
Opbevaring
Filterpapir blodprøven er stabil ved stuetemperatur i flere dage ved tør opbevaring.
Forsendelse
I kuvert med almindelig post.
Undersøgelsens princip
Ekstraktion fra tørrede filterpapirsblodprøver efterfulgt af tandem massespektrometri med intern standard.