Indikation
Udredning af årsager til venøs trombose hos person
Prøvemateriale
2 ml EDTA fuldblod foretrækkes, men tørglas kan også anvendes.
Svartid
Skriftligt svar afsendes senest 10 hverdage efter prøvens modtagelse. Efter anmodning udtelefoneres resultatet desuden 1 hverdag tidligere.
Synonym
Prothrombin G20210A mutation
Rekvirering
Undersøgelsen kan rekvireres via WebReq i modulet "Klinisk Kemi" eller på blanket nr. 13 "Genetik" (lys grøn kant).
Tolkning
Heterozygot mutation påvist: Patienten er enkelt anlægsbærer. Homozygot mutation påvist: Patienten er dobbelt anlægsbærer. Mutationen findes hos 1 - 2 % af normale kontroller og hos 15 - 20 % af personer med familiær tendens til venøs thrombose. Nylige studier har tydet på, at bærere af prothrombin mutationen har en ca. 10 gange forøget risiko for venøs thrombose end totalbefolkningen, mens bærere af både Leiden og prothrombin mutationen har en 50 til 100 gange forøget risiko. I andre studier er dog fundet betydelig mindre thromboserisiko.
Tidspunkt for prøvetagning
Når indikation foreligger.
Opbevaring
Prøven sendes samme dag. Kan prøven ikke sendes samme dag skal den opbevares på køl (2 - 8 °C) og sendes hurtigst muligt.
Undersøgelsens princip
Polymerasekædereaktion, PCR, efterfulgt af DNA sekvensbestemmelse. Angives som Prothrombin G20210A mutation ikke påvist, Heterozygot mutation påvist, eller Homozygot mutation påvist.
Akkreditering
Undersøgelsen er akkrediteret af DANAK efter ISO 17025.