Indikation
Mistanke om cøliaki, specielt ved tvetydige biopsiresultater og negative antistoftests, og hos patienter der allerede er i diætbehandling.
Prøvemateriale
EDTA fuldblod 2 ml. Prøven bør ankomme til laboratoriet senest 2 døgn efter prøvetagningen.
Svartid
Besvares skriftligt senest 10 dage efter prøvens modtagelse i laboratoriet.
Synonym
HLA-DQ typning for DQ2 og DQ8
Rekvirering
Undersøgelsen kan rekvireres via WebReq i modulet "Klinisk Kemi" eller på blanket nr. 4 "Autoimmun" (violet kant).
Webreqnavn
Cøliaki-vævstypeundersøgelse
Tolkning
Patienter der ikke udtrykker HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 haplotypen har sandsynligvis ikke cøliaki. Mere end 95 % af patienter med cøliaki udtrykker HLA-DQ2 eller DQ8 i modsætning til 20 - 30 % af baggrundsbefolkningen. Disse HLA-typer er formentlig nødvendige men ikke tilstrækkelige for at cøliaki kan opstå. Kun 2 - 5 % af patienterne med cøliaki er DQ2/DQ8 negative. Der kan ikke påvises nogen forbindelse mellem sværhedsgraden af sygdommen og tilstedeværelsen af specifikke haplotyper.
Laboratoriesvarnavn
Cøliaki-vævstypeundersøgelse
Referenceværdier / interval
HLA-DQ8 påvist eller ikke-påvist. HLA-DQ2 påvist eller ikke-påvist.
Opbevaring
Prøven sendes samme dag. Kan prøven ikke sendes samme dag skal den opbevares på køl (2 - 8 °C) og sendes hurtigst muligt.
Undersøgelsens princip
Sekvensspecifik polymerasekædereaktion (PCR). Resultatet angives som positiv eller negativ for DQ2 og DQ8 med angivelse af genotypen ved positive.