DIAGNOSTIK-NYT
Information om diagnostiske ydelser
Januar 2012
SSI udbyder nu en analysepakke til udredning af hereditært angioødem.
Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden sygdom, som giver sig til udtryk ved akutte ødemer i hud og slimhinder. Hvis anfaldene involverer ganen eller struben kan det føre til livstruende situationer. Anfaldene kan også give anledning til mavesmerter, hvis hævelserne er i tarmvæggene. Anfaldene ophører af sig selv i løbet af 1-5 døgn. HAE skyldes enten nedsat koncentration af C1-esteraseinhibitor eller normal koncentration af en dysfunktionel C1-esteraseinhibitor. C1-esteraseinhibitor er et protein, der regulerer C1 esterasen. Mangel på funktionel C1-esteraseinhibitor kan føre til autoreaktivitet af komplementsystemet, herved frigives kinin-lignende stoffer, som medfører ødemer.
Indikation
Patienter med gentagne ødemer i huden eller med mavesmerter, som ikke kan tilskrives intolerans, reaktion på medicin eller allergiske reaktioner. Forekomst af lignende symptomer i familien styrker mistanken om HAE.
Resultat og tolkning
For C1-esteraseinhibitor og C1q koncentration bestemmes koncentrationerne som procent i forhold til referenceserum, der udgøres af raske bloddonorer. C4 koncentration angives i g/l. Funktion af C1-esteraseinhibitor bestemmes som aktivitet i procent af referenceserum, der udgøres af raske bloddonorer.
Prøvetagning
10 ml fuldblod eller 5 ml serum og derudover 5 ml EDTA-blod. En analyse kræver EDTA-blod mens en anden analyse i pakken kræver serum. Opbevares på køl (2 – 8 °C) indtil afsendelse. Hvis prøven sendes samme dag, kan den sendes med almindelig post.
Rekvirering og priser
Alle undersøgelserne rekvireres på WebReq i modulet KLINISK KEMI eller på blanket 15 Immunologi.
R-nr. 4333: "Hereditært angioødem" (Pakke) Pris Kr 2.000,00
Pakken består af flg analyser:
R-nr. 425: "C1-esteraseinhibitor: Koncentration" Pris Kr. 453,00
R-nr. 4307: "C1-esteraseinhibitor: Funktion" Pris Kr. 1.146,00
R-nr. 547: "Complement C4" Pris Kr 520,00
R-nr. 408: "Complement C1q Koncentration" Pris: Kr 453,00
Yderligere information
For yderligere information ang. undersøgelsen henvises til Diagnostisk Håndbog på hjemmesiden www.ssi.dk/haandbog.
Information og rådgivning kan desuden fås ved henvendelse til Klinisk Biokemisk og Immunologisk Afdeling, Biomarkører og Immunologi (BMI), på tlf.: 3268 3362 eller e-mail: autoimmun@ssi.dk