DIAGNOSTIK-NYT
Information om diagnostiske ydelser
Januar 2009
Laktoseintolerans - diagnostisk gentest baseret på en blodprøve
SSI udfører primær screening for laktoseintolerans - til erstatning for undersøgelse med laktosebelastning.
Primær laktoseintolerans er en relativ hyppig tilstand med udtalt etnisk variation. Hos nordeuropæere ses det hos cirka 5-10 %, stigende til 40-60 % blandt Afrikanere, 60-80 % i Mellemøsten, Indien og Pakistan samt hos næsten 100 % i Asien. Diagnosticering er vigtig for at kunne tilpasse diæten, sikre calciumindtag fra anden kilde og nedsætte generne for den enkelte person.
Nyere undersøgelser peger på, at en gentest kan erstatte laktosebelastning som første screeningsundersøgelse. Denne gentest udføres som rutineundersøgelse på Statens Serum Institut.
Indikation
Ved mistanke om laktoseintolerans, f.eks. ved abdominalt ubehag i form af mavesmerter, luftgener og diaré efter indtagelse af laktose.
Resultat og tolkning
Der foretages genotypning med henblik på detektion af kendt genforandring som er associeret med sygdommen.
Følgende svarmuligheder foreligger:
- Genotype C/C påvist: Denne genotype indebærer genetisk disposition for laktoseintolerans. Den er associeret med væsentligt nedsat laktaseproduktion i tarmen efter de første 4-10 leveår,
oftest resulterende i laktoseintolerans. Symptomerne er varierende og afhænger af laktoseindtag, personens følsomhed samt tarmslimhindens forhold.
- Genotype C/T eller T/T påvist: Disse genotyper er associeret med bevaret laktaseproduktion i tarmen op i voksenalderen og dermed laktosetolerans.
Prøvetagning
2 ml EDTA fuldblod, emballeres i beskyttelsesrør og sendes med almindelig post. Ved forsinket afsendelse bør prøven opbevares i køleskab (5°C).
Rekvisition og priser
Undersøgelsen "Laktoseintolerans" rekvireres via WebReq (i modulet Klinisk Kemi) eller på blanket nr. 5 "Klinisk biokemi" (grøn kant) ved afkrydsning af rekvisitionsnummer (R-nr). 500. Pris: 800,00 kr.
Alle SSIs undersøgelser refunderes af sygesikringen for læger der har aftale dermed.
Skriftligt svar afsendes senest 10 hverdage efter prøvens modtagelse.
Yderligere information
For yderligere information henvises til Diagnostisk Håndbog.
Information og rådgivning kan desuden fås ved henvendelse til Afdeling for Klinisk Biokemi og Immunologi (afdelingslæge Daniél Vega Møller eller overlæge Michael Christiansen) på tlf.: 3268 3660 eller e-mail: .