PDF-ikonPrintikon

Nyt studie finder genetisk sammenhæng med det at få fjernet mandlerne

Ved at studere genetiske data fra 16.000 personer har forskere fra Statens Serum Institut fundet frem til en genvariant, der øger risikoen for at få hyppigt tilbagevendende halsbetændelser, således at mandlerne må fjernes. Samme genvariant har samtidig betydning for andre sygdomme, hvor immunsystemet spiller en stor rolle. Resultaterne er netop offentliggjort i Journal of Medical Genetics.

Vi har hver især omkring 3 milliarder basepar i vores genom. Langt størstedelen er ens for os alle, men vi har også alle sammen små ændringer i DNA’et, som har betydning for fx vores udseende eller vores risiko for forskellige sygdomme. Den mest almindelige form for genetiske ændringer kaldes SNP’er.

For knap 10 år siden blev det muligt at screene hele arvemassen, genomet for disse SNP’er, da en ny analysemetode, kaldet GWAS, blev opfundet. GWAS står for genome-wide association study, og en forskergruppe på Statens Serum Institut har siden da arbejdet med metoden og fundet frem til adskillige genvarianter med betydning for især sygdomme, der rammer børn.

Nu har gruppen identificeret endnu en SNP, der kan vise sig at være en vigtig brik i forståelsen af, hvorfor nogle børn får gentagne halsbetændelser og derfor må have fjernet mandlerne – den procedure, der hedder tonsillektomi.

Den genændring, de fandt øgede risikoen for tonsillektomi, er allerede kendt for at øge risikoen for en sjælden form for nyrebetændelse – og for at have en beskyttende effekt mod inflammatorisk tarmsygdom.  Alle tre sygdomme, hvor ubalancer i kroppens immunrespons spiller en stor rolle.

”Det er interessant, at vi rammer ned i et sted i genomet, der også har andre associationer. Det kan hjælpe os til bedre at forstå, hvordan immunsystemet fungerer, for det er en kompliceret størrelse. Mandlerne er en del af vores immunsystem, og nogle af os reagerer meget voldsomt på en infektion med meget store mandler, mens andre ikke får disse store mandler. Det vi har fundet her kan måske vise sig at være en markør for, hvordan vi takler infektioner”, siger seniorforsker Bjarke Feenstra, Statens Serum Institut.

Kæmpe gevinst med genestiske data på mange

Projektet, der er støttet af Novo Nordisk Fonden, er et eksempel på, hvordan GWAS nok er en ressourcekrævende forskningsmetode at gå i gang med, men senere kan vise sig at danne grobund for mange nye resultater.

På Statens Serum Institut var der nemlig ved projektets start allerede lavet GWAS-analyser på prøver fra omkring 13.000 mennesker til andre forskningsprojekter. Disse data kunne dermed genbruges. Forskerne kunne via sundhedsregistre identificere 1500 ud af de 13.000, der havde fået fjernet mandlerne og så gå i gang med at analysere data for, om der var et mønster, der tydede på en sammenhæng med visse genvarianter.

Da de havde fundet frem til to mulige varianter, lavede de en valideringsundersøgelse i yderlige 1500 personer, som havde fået fjernet mandlerne og 1500 kontrolpersoner. Forskerholdet fik dermed bekræftet mistanken til den ene genvariant; der var en stærkt signifikant sammenhæng.

”Denne undersøgelse var meget omkostningseffektiv. Når genetiske data en gang er genereret, så kan de bruges til andre vigtige studier bagefter. Vi vil også fremover bruge disse eksisterende GWAS data til at søge efter genvarianter, der kan have betydning for helt andre sygdomme eller sundhedsrelaterede træk”, siger Bjarke Feenstra.

Professor og direktør for Statens Serum Institut Mads Melbye, som også er en af hovedkræfterne bag undersøgelsen tilføjer:

”Studier som dette understreger en af dansk forsknings kolossale styrker. Netop fordi vi har landsdækkende sundhedsregistre og adgang til store biologiske materialer i den nationale og andre biobanker har vi unikke muligheder for banebrydende biomedicinsk forskning gennem store genetiske studier. Det er nøglen til en helt ny forståelse af, hvorfor sygdomme opstår, og giver os håb om nye måder at behandle dem på”.

 
Læs den videnskabelige undersøgelse i Journal of Medical Genetics:
Genome-wide association study identifies variants in HORMAD2 associated with tonsillectomy

Søg i Forskningsnyt:

Kontakt

Afdeling for Epidemiologisk Forskning
Bjarke Feenstra

Tlf. 3268 3852