Tarmsygdom blandt spædbørn stærkt arvelig
30. august 2010
Forskere fra Statens Serum Institut har fundet, at tarmsygdommen pylorusstenose er stærkt arvelig. Forskerne fandt, at risikoen for at udvikle pylorusstenose er 200 gange højere, hvis barnet har en enægget tvilling, som er ramt af sygdommen.
Blandt almindelige søskende var dette tal 20, blandt halvsøskende 5 og for fætre/kusiner var risikoen 3-doblet. ”Selv hvis kun en fætter eller kusine er ramt, er risikoen for at pådrage sig sygdommen altså markant forøget, siger Mads Melbye, der sammen med PhD studerende Camilla Krogh ved Afdeling for Epidemiologisk Forskning står bag undersøgelsen.
Pylorusstenose er en livstruende sygdom hos spædbørn, hvor børnene udvikler en fortykkelse af mavesækkens lukkemuskel, så maden ikke kan passere videre til tarmen.
Samspil mellem gener og miljø
”Familieophobningen er slående stærk, og dette tyder på, at særlige gener bestemmer, hvem der udvikler sygdommen”, forklarer Mads Melbye. ”Barnet fødes tilsyneladende ikke med sygdommen, men udvikler den først nogle uger gammel. Derfor må der være en udefrakommende påvirkning, der udløser sygdommen hos de børn, der har den pågældende genetiske profil. Vi går nu på jagt efter denne profil, og kan vi finde frem til den, har vi en potentiel mulighed for at forebygge sygdommen”l siger han.
Finder vi den genetiske profil, har vi potentielt en mulighed for at forebygge pylorusstenose
Mads Melbye
Registerdata ligger til grund for undersøgelsen
I undersøgelsen indgik alle børn født i perioden 1977- 2008, i alt 1.999.738 børn. Undersøgelsen har kun kunnet lade sig gennemføre fordi den danske befolkning er så velregistreret, at man dels ved hvilke børn der har udviklet pylorusstenose og tillige kender familierelationerne for det enkelte barn.
Indenfor det første leveår udviklede 3.362 af disse børn pylorusstenose. 46% procent af børn med en enægget tvilling med sygdommen, udviklede selv sygdommen. Det tilsvarende tal blandt tveæggede tvillinger var 8 procent..
Undersøgelsen blev offentliggjort den 16. juni 2010 i det anerkendte medicinske tidsskrift JAMA.
Sygdom årsag til operation
Pylorusstenose er den mest almindelige årsag til operation hos børn i de første levemåneder. Mellem 2 og 3 børn pr. 1000 nyfødte i den vestlige verden udvikler denne tilstand og den er 4 gange hyppigere hos drenge end hos piger.