Mange patienter med forstørret hjerte lider af den sjældne Fabry’s sygdom
14. december 2010
En ny undersøgelse viser, at 3 % af de patienter, der har fået diagnosen forstørret hjerte, i virkeligheden lider af Fabry’s sygdom - en sjælden genetisk sygdom, der kan være dødelig, hvis den ikke behandles.
Patienter med forstørret hjerte (hypertrofisk kardiomyopati) kan i dag få forskellige former for medicinsk og kirurgisk behandling. Fælles for dem er, at de ikke behandler selve årsagen til sygdommen. Personer med Fabry’s sygdom kan derimod få en særlig enzym-behandling, som er målrettet sygdommens årsag.
”Den ny viden betyder, at Fabry’s sygdom nu helt systematisk indgår i vores udredning af patienter, hvor der er mistanke om en genetisk årsag til et forstørret hjerte. Det er til glæde for patienterne, som så kan få den rette behandling,” fortæller overlæge, forskningschef Michael Christiansen.
Behandling mod Fabry’s sygdom
Personer med Fabry’s sygdom mangler et vigtigt enzym (α-galaktosidase A) til nedbrydning af visse fedtsubstanser i kroppen. Fedtsubstanserne ophobes derfor i kroppen og kan give alvorlige og dødelige skader på vitale organer fx nyrer og hjerte. Et væsentligt element i behandlingen af Fabry’s sygdom består derfor i, at patienterne får tilført det manglende enzym. Får patienterne enzymbehandling kan symptomerne bremses.
Forskel på diagnostisk metode for mænd og kvinder
Undersøgelsen har endvidere vist, at kvinder i modsætning til mænd skal gen-testes for, at man med sikkerhed kan fastslå, om de har sygdommen. Hos mænd er det tilstrækkeligt at undersøge blodet for α-galaktosidase A enzymaktiviteten, mens det for kvinder er nødvendigt med en egentlig DNA-analyse.
FAKTA om Fabry’s sygdom
- Sygdommen er arvelig og skyldes et defekt gen (Fabry-genet), der er knyttet til X-kromosomet.
- I Danmark fødes der cirka et barn med Fabry’s sygdom om året.
- Sygdommen findes i flere varianter. Den hyppigste variant viser sig i en tidlig alder (barndommen) med en lang række symptomer på både nyrer, hjerte og hjerne. De mindre hyppige varianter viser sig i en senere alder med symptomer primært i enten nyrer eller hjerte.
En arvelig sygdom
Fabry’s sygdom er arvelig og rammer ikke alene patienten, men muligvis også de pårørende. Det vil således være muligt at få undersøgt om fx patientens børn eller forældre også lider af sygdommen. Ligeledes vil man som kommende forældre vide, at der er en risiko for at sygdommen føres videre til næste generation.
Kort om undersøgelsen
Undersøgelsen er udført i samarbejde med forskere på Rigshospitalet. Der er undersøgt 92 patienter med forstørret hjerte, hvoraf det viste sig at 3 led af Fabry’s sygdom.
Undersøgelsen er publiceret i European Journal of Heart Failure.
Reference:
Havndrup O, Christiansen M, Støvring B, Jensen M, Hoffman-Bang J, Andersen PS, Hasholt L, Nørremølle A, Feldt-Rasmussen U, Køber L, Bundgaard H. Fabry disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: genetic screening needed for establishing the diagnosis in women. Eur J Heart Fail.2010; 12, 535-540. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20498269