Dansk Neonatal Screeningsbiobank (PKU-biobanken)

Alle nyfødte i Danmark undersøges for en række alvorlige medfødte sygdomme ved analyse af en blodprøve indtørret på specielt filterpapir (PKU-blodprøven). Analysen udføres af Dansk Center for Neonatal Screening, Statens Serum Institut, der siden 1982 har opbevaret overskydende blodprøvemateriale i en aflåst fryser ved -20 °C.

Da den indsendte mængde af prøve kun udgør få dråber blod, er det opbevarede prøvemateriale meget sparsomt, hvilket begrænser anvendelsesmulighederne. Personlige oplysninger opbevares adskilt fra blodprøven, og er kun tilgængeligt for autoriseret personale.

Formålet med undersøgelserne og opbevaringen af prøverne i Dansk Neonatal Screeningsbiobank belyses kort i en folder, der udleveres til forældrene i forbindelse med prøvetagningen.

I det følgende beskrives mere detaljeret, hvad formålet er med at opbevare prøverne i en biobank efter undersøgelsen for de medfødte sygdomme er foretaget.  

Biobankens tre hovedformål i prioriteret rækkefølge

1. prioritet

Tilstedeværelsen af prøven i Dansk Neonatal Screeningsbiobank dokumenterer at Statens Serum Institut har modtaget denne og er ansvarlig for analysen i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer. I tilfælde af, at barnet senere i livet udvikler uforklarlige symptomer eller er tilbage i udvikling, kan tilstedeværelsen af prøven i biobanken være af stor vigtighed, idet undersøgelserne således kan gentages. Endvidere kan der i forbindelse med den lægevidenskabelige udvikling være tilkommet nye undersøgelser siden barnet blev født, som det kan være relevant at undersøge for. Det har i mange tilfælde vist sig at være af uvurderlig betydning for diagnose og behandling, at kunne undersøge opbevarede biobankprøver fra uforklarligt syge børn. I andre tilfælde kan der være tale om specialanalyser for bestemte sygdomme, der ikke undersøges for rutinemæssigt, fx infektioner umiddelbart efter fødslen. 

I forbindelse med en afdød person vil prøven i biobanken ofte være det eneste brugbare materiale til en række vigtige undersøgelser af stor betydning for de efterladte. Biobankprøven videregives kun til sådanne undersøgelser med de nærmeste pårørendes samtykke. Det kan dreje sig om at diagnosticere sygdomme, der kan være af betydning for rådgivning af forældre i forbindelse med planlægning af ny graviditet. Det kan også dreje sig om genetiske undersøgelser i forbindelse med identifikation af ofre for ulykker, naturkatastrofer og kriminalitet – på samme måde som tandlægens røntgenbilleder i mange år er blevet anvendt, hvor dette har været muligt. Også i disse tilfælde vil der, så vidt det er muligt, blive indhentet samtykke fra de pårørende eller retskendelse.

Det skal i den forbindelse understreges, at PKU-biobanken ikke kan anvendes som et kriminalteknisk DNA-register, hvor enkeltpersoner kan identificeres alene ud fra en DNA-profil fundet på fx et gerningssted. Det skyldes, at DNA-profilerne i biobankens blodprøver ikke er kortlagt og således ikke er tilgængelige for en søgning.

2. prioritet

Dansk Neonatal Screeningsbiobank er af stor betydning for at Statens Serum Institut kan afvikle undersøgelserne af de nyfødtes blodprøver med størst mulig effektivitet, idet fastlæggelse af grænseværdier for de enkelte sygdomsmarkører bliver mere præcis. Endvidere giver den helt enestående muligheder for at kunne identificere nye effektive sygdomsmarkører for alvorlige medfødte sygdomme, som fremover vil kunne indgå rutinemæssigt i undersøgelsesprogrammet for nyfødte.

3. prioritet

Dansk Neonatal Screeningsbiobank er i flere tilfælde blevet anvendt til forskellige såkaldte "case control studier" hvor niveauerne af mulige sygdomsmarkører hos børn, der senere udvikler bestemte sygdomme (cases) sammenlignes med niveauerne hos raske børn (controls). Disse undersøgelser giver dels et indblik i mekanismerne bag sygdommenes opståen, og kan desuden ligge til grund for udvælgelse af nye sygdomsmarkører. I lighed med andre undersøgelser på blodprøver fra mennesker iværksættes sådanne projekter kun efter godkendelse fra Videnskabsetisk Komité. Projekter med menneskeligt biologisk materiale skal desuden gennemføres i overensstemmelse med reglerne i databeskyttelseslovgivningen og efter de krav, der fastsat af Datatilsynet. For at sikre at der altid er tilstrækkeligt prøvemateriale tilbage til anvendelse som anført under 1. prioritet, skal der endvidere foreligge en godkendelse fra styringskomiteen for anvendelse af PKU-biobanken til videnskabelige forskningsformål. Vigtige sygdomme der studeres på denne måde inkluderer sukkersyge, spastisk lammelse, autisme og skizofreni.  

Sammenfattende er Dansk Neonatal Screeningsbiobank af stor betydning for barnet, forældrene og fremtidige generationer. Det er vigtigt for Statens Serum Institut, at have en løbende åben dialog om biobanken og dens anvendelse.

Hvis prøven ikke ønskes anvendt til videnskabelig forskning, eller ikke ønskes opbevaret i biobanken, kan den pågældende myndige person eller forældrene meddele dette. Læs nærmere herom i Information om biologisk materiale.

Kommentarer, spørgsmål med mere kan også rettes til afdeling for Medfødte Sygdomme, Dansk Center for Neonatal Screening, Statens Serum Institut.

Referencer

  • Norgaard-Pedersen B, Hougaard DM. Storage policies and use of the Danish Newborn Screening Biobank. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 530-6.

Press here to download this page in english (PDF).

Medfødte Sygdomme
Dansk Center for Neonatal Screening
T. 3268 3652
F. 3268 8265
@ biokemi@ssi.dk

Medfødte Sygdomme
Dansk Center for Neonatal Screening

T. 3268 3652
F. 3268 8265
@ biokemi@ssi.dk

Temaer

Medfødte Sygdomme

Kontakt

Medfødte Sygdomme
T. 3268 3652 @. biokemi@ssi.dk Se profil