Enkeltmutationsundersøgelse (R-nr. 719)

Indikation

Ønske om kaskadescreening af familiemedlem til person med tidligere identificeret mutation.

Prøvemateriale, tidspunkt og evt. prøvetagning


Et af følgende prøvematerialer:
  • EDTA blod 2 - 5 mL (foretrækkes)
  • Fuldblod 2 - 5 mL
  • Oprenset DNA

Rekvirering

Klik her for printe rekvisitionsblanket nr. 5 "Biokemi / Genetik" 
- Udfyld rekvirentoplysninger
- Skriv ID nr. på den printede blanket og tilsvarende på prøven/er

Svar

Skriftlig tolkning medfølger prøvesvar.

Svartid

Svar afgives 1-2 uger efter prøvens modtagelse.

Bemærkning

Undersøgelsen forudsætter at den mutation der skal undersøges for er angivet på rekvisitionsblanketten.

Undersøgelsens princip

DNA sekventering mhp identifikation af specifik mutation.

Bestillingskode

SSI00719

Svarkode

SSI00719

Pris

Artikel nr. Pris 2018
83951 3.763,00
83952 
83953 
83954 
83955 
83956 

Henvendelse

Medfødte Sygdomme
Molekylær Medicin

T. 3268 8600
@. biokemi@ssi.dk

Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00