Cardio NGS panel (R-nr. 5110)

Indikation

Udredning af arvelige hjertesygdomme (kardiomyopatier, arytmi sygdomme, misdannelser og aflejringssygdomme), samt pludselig uventet død.

Prøvemateriale, tidspunkt og evt. prøvetagning

Til analysen skal der indsendes:

  • Fuldblod i EDTA glas. 2 stk. af minimum 5 mL. taget uafhængigt af hinanden. Prøve 1 bruges til analysen, prøve 2 til kontrol/verificering. Andre prøvematerialer eller volumina vil kunne anvendes, men dette kræver særlig aftale da det kan påvirke analysens kvalitet.

Rekvirering

Klik her for printe rekvisitionsblanket nr. 5 "Biokemi / Genetik" 
- Udfyld rekvirentoplysninger
- Skriv ID nr. på den printede blanket og tilsvarende på prøven/er

Emballering, opbevaring og forsendelse

Sendes med almindelig post.

Svar

Svaret afgives som rapport over fundne genetiske varianter med oplysning om evidensen for sygdomsassociation.

Svartid

Svar afgives 6-8 uger efter prøvens modtagelse.

Tolkning og reference-værdier/interval

Fundne genetiske varianter der vurderes at være af betydning for patientens sygdom/fænotype rapporteres med argumenterne for denne association.

Bemærkning

Patientens diagnose og/eller beskrivelse af fænotypen skal medfølge ved indsendelse af prøven. Anføres under Bemærkninger på blanketten eller under kliniske oplysninger ved elektronisk rekvisition.

Mangelfulde oplysninger om diagnose kan drastisk reducere NGS analysens anvendelighed.

Undersøgelsens princip

DNA sekventering ved targeteret massive-parallele sequencing (NGS) på NextSeq-500.

Bestillingskode

SSI00110 Cardio NGS panel-P.
SKB00110 Cardio NGS panel-Syst.

Svarkode

SSI00110 Cardio NGS panel-P.
SKB00110 Cardio NGS panel-Syst.

Pris

Artikel nr. Pris 2018
98128 13.591,00

Henvendelse

Medfødte Sygdomme
Molekylær Medicin

T. 3268 8600
@. biokemi@ssi.dk

Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00