B-Carnitin (Frit) (R-nr. 669)

Screening for carnitin transporter defekt (CTD). CTD er en medfødt sygdom i fedtforbrændingen, der er forholdsvis hyppig hos personer af færøsk afstamning.

Kapillær fuldblod tørret på specielt filterpapir.

Bestilling af filterpapir blodprøve kort:
Kortene leveres gratis. Ved bestilling skal kundenummer opgives. Kortene bestilles på biokemi@ssi.dk eller telefon 3268 8420.

Faste er ikke nødvendig. Bør undgås ved behandling med pivaloyl-holdige antibiotika, se under Sensitivitet og specificitet. 

Koncentration angivet i µmol/L.

10-14 arbejdsdage efter prøvemodtagelsen.

B-Carnitin er screeningsmarkør for sygdommen carnitin transporter defekt (CTD), der er særlig hyppig blandt personer af færøsk afstamning. Koncentration under 9 µmol/L er indikativ for CTD. I henhold til Sundhedsstyrelsens orientering af 5. marts 2010 til praktiserende læger om CTD blandt færinger bosat i Danmark orienter SSI straks Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet i sådanne tilfælde, og blodprøven bliver sendt videre hertil for mutationsanalyse.

Middelværdi: 27 µmol /L.
1-99 percentiler: 11-69 µmol /L.

Undersøgelsen indgår obligatorisk i den biokemiske screening af nyfødte (PKU-prøven) i Danmark, Færøerne og Grønland pr. 1. februar 2009. Alle børn født efter denne dato er således screenet for CTD.

Specificitet: Behandling med pivaloyl-holdige antibiotika kan give en kraftig depletion af B-carnitin og dermed forårsage falsk mistanke om CTD.

Ekstraktion fra tørrede filterpapirblodprøver efterfulgt af tandem massespektrometri med intern standard.

NPU27536 B—Carnitin; stofk. = ? µmol/L

NPU27536 B—Carnitin; stofk. = ? µmol/L

Medfødte Sygdomme
Dansk Center for Neonatal Screening

T. 3268 8600
F. 3268 8265
@. biokemi@ssi.dk

Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00