B-Carnitin (Frit) (R-nr. 669) Udgået
Alle nyfødte screenes for carnitin transporter defekt (CTD). Læs mere om Sygdommene og analyserne i screeningsprogrammet. Analyse på prøver fra voksne kan rekvireres på Rigshospitalet.
Indikation
Screening for carnitin transporter defekt (CTD). CTD er en medfødt sygdom i fedtforbrændingen, der er forholdsvis hyppig hos personer af færøsk afstamning.
Svar
Koncentration angivet i µmol/L.
Svartid
10-14 arbejdsdage efter prøvemodtagelsen.
Tolkning og reference-værdier/interval
B-Carnitin er screeningsmarkør for sygdommen carnitin transporter defekt (CTD), der er særlig hyppig blandt personer af færøsk afstamning. Koncentration under 9 µmol/L er indikativ for CTD. I henhold til Sundhedsstyrelsens orientering af 5. marts 2010 til praktiserende læger om CTD blandt færinger bosat i Danmark orienter SSI straks Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet i sådanne tilfælde, og blodprøven bliver sendt videre hertil for mutationsanalyse.
Middelværdi: 27 µmol /L.
1-99 percentiler: 11-69 µmol /L.
Bemærkning
Undersøgelsen indgår obligatorisk i den biokemiske screening af nyfødte (PKU-prøven) i Danmark, Færøerne og Grønland pr. 1. februar 2009. Alle børn født efter denne dato er således screenet for CTD.
Sensitivitet og specificitet
Specificitet: Behandling med pivaloyl-holdige antibiotika kan give en kraftig depletion af B-carnitin og dermed forårsage falsk mistanke om CTD.
Analysens princip
Ekstraktion fra tørrede filterpapirblodprøver efterfulgt af tandem massespektrometri med intern standard.
Synonym
Bestillingskode
NPU27536 B—Carnitin; stofk. = ? µmol/L
Svarkode
NPU27536 B—Carnitin; stofk. = ? µmol/L
Pris
| Artikel nr. | Pris 2021 |
|---|---|
| 79205 | 180,00 |
Henvendelse
Medfødte Sygdomme
Dansk Center for Neonatal Screening
T. 3268 8600
F. 3268 8265
@. biokemi@ssi.dk
Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00