En ny autoantistofmarkør for sporadic inclusion body myositis (IBM)

Nu tilbydes anti-cN1A, som er en nyttig serologisk markør i forbindelse med udredning for symptomer på myopati (muskelsmerter og svaghed).

IBM er den mest almindeligt forekommende myopati hos patienter >40 år og er karakteriseret ved langsom progression og involvering af både distale og proksimale muskelgrupper med samtidig inflammation og degeneration og forekomst af karakteristiske proteinophobninger i muskelvævet. IBM er relativt upåvirkelig af immunmodulerende behandling. Det er fundet at antistoffer mod proteinet cytoplasmic 5' nucleotidase (c1NA) er meget karakteristiske (>95% specificitet) for IBM, selv om de ikke kan påvises i alle tilfælde (sensitiviteten er omkring 40%). Den serologiske undersøgelse kan ikke stå alene, idet den endelige diagnose hviler på undersøgelse af muskelbiopsi.

Rekvirering

Undersøgelsen "cN1A antistof (IgG)" (R-nr. 4502) rekvireres via WebReq (i modulet Klinisk Kemi) eller på blanket nr. 4 "Autoimmun Diagnostik" (lilla kant). Pris: 495 kr.

Yderligere information

For yderligere information om prøvemateriale, svartid mm. henvises til beskrivelsen af analysen i Diagnostisk Håndbog.

Kontakt Autoimmunologi og Markører på telefon 3268 8600 eller e-mail autoimmun@ssi.dk

Læs også mere i afdelingens kompendie Paraneoplastic neurological and muscular syndromes.

Referencer

  • Pluk H. et al., Ann Neurol. 2013 Mar;73(3):397-407. Autoantibodies to cytosolic 5'-nucleotidase 1A in inclusion body myositis. PubMed
  • Herbert MK et al., Ann Rheum Dis. 2015 Feb 24. Disease specificity of autoantibodies to cytosolic 5'-nucleotidase 1A in sporadic inclusion body myositis versus known autoimmune diseases. PubMed

Reaktivitet af patientsera med c1NA peptider (blå, rød, grøn)

Patient sera

Linjerne repræsenterer cut-off værdier for hver peptid. Inclusion body myositis (IBM), polymyositis/dermatomyositis (PM/DM), polymyositis/scleroderma overlap syndrome (PM/Scl), other neuromuscular diseases (NMD), Sjögren's syndrome (SjS), systemic lupus erythematosus (SLE), scleroderma (Scl), rheumatoid arthritis (RA), multiple sclerosis (MS), type 1 diabetes (T1D)