Ny analyse til påvisning af ekspression af BCR-ABL1 fusionsgen til diagnostik og monitorering af kronisk myeloid leukæmi m.m.

SSI har opsat en real-time RT-PCR analyse for transskriptet af dette gen. Analysen er en kvantitativ analyse og kan anvendes til detektion af BCR-ABL1 fusionsgenet, samt til at følge patienter under behandling.

BCR-ABL1 er betegnelsen på et fusionsgen, hvor husholdningsgenet BCL på kromosom 22 er fusioneret med genet for tyrosinkinasen ABL1 på kromosom 9. Fusionen er kendt som Philadelfia kromosomet.  Fusionsgenet findes i de fleste tilfælde af kronisk lymfatisk leukæmi, men ses også ved akut lymfoblastær leukæmi hvor en aktiv fusionskinase kan påvises i ca. 25% af tilfældene hos voksne. Fusionen bevirker, at tyrosinkinasen ABL1 bliver aktiveret konstant, hvilket fremmer celledeling og hindrer apoptose; fusionskinasen er herved vigtig for patogenesen.

Tyrosinkinase hæmmere kan i de fleste tilfælde anvendes til behandling.

Rekvirering

Undersøgelsen "ABL1/BCR fusionsgen (RNA)" rekvireres via WebReq (i modulet Klinisk Kemi) eller på blanket nr. 5 "Biomarkører/Hormoner" (grøn kant) ved afkrydsning af rekvisitionsnummer (R-nr) 4507. Pris: 1.200 kr.

Yderligere information

For yderligere information om prøvemateriale, svartid mm. henvises til beskrivelsen af analysen "ABL1/BCR fusionsgen (RNA)" i Diagnostisk Håndbog.

Reference

Apperley JF. Chronic myeloid leukemia. The Lancet, 2015;385:1447. PubMed