Fra 1. maj indgår cystisk fibrose i screeningen af nyfødte

Efter fødslen tilbydes alle nyfødte i Danmark en screeningsundersøgelse for 17 sjældne medfødte sygdomme ved hjælp af en hælblodprøve. Blodprøven opsamles på et trækpapir, der sendes til videre undersøgelse ved Statens Serum Institut, Center for Neonatal Screening. Blandt de sygdomme, der testes for, indgår en række medfødte hormon- og stofskiftesygdomme og fra 1. maj 2016 også cystisk fibrose.

Cystisk fibrose (CF) er en kronisk arvelig sygdom med sekretion af unormalt sejt slim i luftveje og fordøjelsessystemet. Dette medfører ernæringsproblemer og alvorlige luftvejsinfektioner, som forårsager kroniske lungeskader. Disse problemer kan til en vis grad forebygges og behandles, når sygdommen påvises kort tid efter fødslen.

Screening og diagnose

Screeningen for CF udføres i to trin på den indsendte filterpapir blodprøve fra nyfødte. Den primære screening udføres ved bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen (IRT). Er IRT forhøjet, udføres supplerende DNA analyse for ∆F508 mutation og eventuelle andre mutationer i genet, se nedenstående. Hvis diagnosen bekræftes får et af de 2 CF centre i Danmark, Aarhus Universitets Hospital eller Rigshospitalet København, straks besked, og forældrene og barnet vil blive indkaldt til nærmere undersøgelse og behandling.

Er barnet rask bærer af en mutation i CFTR genet, vil forældrene også få besked og vil blive tilbudt genetisk rådgivning via henvisning fra egen læge.

Årsag

Symptomerne ved CF skyldes mutation i genet, der koder for proteinet Cystisk Fibrose Transmembran Regulator (CTFR). Langt den hyppigste sygdomsfremkaldende mutation i Norden er ∆F508 mutationen. Manglende funktion af CTFR-proteinet medfører en ubalanceret iontransport. Sygdomsfremkaldende mutationer i CFTR medfører varierende grad af svækket funktion af ionkanalen, afhængig af mutationernes position i genet.

For at få sygdommen skal man have en sygdomsfremkaldende mutation i begge sine CFTR genkopier. Man skal altså arve en sygdomsfremkaldende mutation fra hver af forældrene. Personer med en sygdomsfremkaldende mutation i kun en genkopi mens den anden genkopi er normal, er rask bærer af sygdommen. Hvis 2 bærere får barn sammen, er der 25 procent sandsynlighed for, at barnet arver en sygdomsfremkaldende mutation fra begge forældre og således bliver sygt.

Hyppighed

I Danmark er hyppigheden af bærer af mutation i CFTR genet ca.1 ud af 34 nyfødte, og der vil fødes ca. 12 med CF om året (ca. 1 ud af 4.800 levendefødte børn). CF forekommer lige hyppigt hos drenge og piger.

Læs mere om hele screeningsprogrammet på Center for Neonatal Screening