Slægtninge til tidligt hjertedøde har selv øget risiko

Familiemedlemmer til mennesker, der er døde i en tidlig alder af kardiomyopati, har selv øget risiko for at udvikle sygdommen, viser nye resultater af en befolkningsbaseret undersøgelse fra Statens Serum Institut.

Det har været kendt længe, at kardiomyopati kan være arveligt, og i mange, men langt fra alle tilfælde, kan man identificere en specifik gen-fejl, som årsag til sygdommen. Dette er den første store landsdækkende undersøgelse, der kan sige noget om, hvor meget risikoen er forøget, uanset om der er påvist gen-fejl i familien eller ej.

Slægtninges risiko for at få kardiomyopati viser sig at være øget mellem 6 og 400 gange i forhold til risikoen hos personer, der ikke har tidlig hjertedød på grund af kardiomyopati i familien.

Hvor stor risikoen er, afhænger bl.a. af slægtskabsforholdet, den afdødes alder ved dødsfaldet og af hvor mange tidlige dødsfald, der er set i familien.

Størst risiko for søskende og børn

I studiet blev tidlig hjertedød defineret som dødsfald før 60-års alderen. Størst risiko har søskende, forældre og børn til mennesker, der døde af kardiomyopati, før de fyldte 35 år. For denne gruppe er risikoen 100 gange forhøjet, og hvis der er tale om to eller flere meget tidlige dødsfald, er risikoen 400 gange højere end i baggrundsbefolkningen.

”Det her viser os, at der er god grund til at undersøge og holde øje med familiemedlemmerne, når der indtræffer dødsfald pga. kardiomyopati blandt yngre mennesker. Vores undersøgelse viser også, at ikke kun de hårdest ramte familier, men også de mindre hårdt ramte familier har en ganske væsentlig forøget risiko, der skal tages alvorligt for at forebygge sygdommen”, siger overlæge, dr.med. Henning Bundgaard, Hjertecentret, Rigshospitalet.

Kardiomyopati er en hjertemuskelsygdom, hvor hjertemusklens struktur ændres og funktionen nedsættes. Dette kan bl.a. føre til hjertesvigt og hjerterytmeforstyrrelser, der kan føre til hjertestop og pludselig hjertedød. Hvis sygdommen opdages i tide er der gode behandlingsmuligheder, der kan forebygge udviklingen af sygdommen. Netop undersøgelse af slægtninge til ramte patienter giver en sådan mulighed for at opdage tilstanden i tide.

Omfanget af kardiomyopati

Undersøgelsen er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Circulation. Den er baseret på register-oplysninger på i alt knap 4 millioner danskere, der er født i årene 1950-2008. Af disse havde 778 personer en familiehistorie med et eller flere tidlige dødsfald på grund af kardiomyopati. 3.890 af de knap 4 millioner mennesker fik selv diagnosticeret kardiomyopati i løbet af opfølgningsperioden.

Studiets betydning for patienterne
Resultaterne understreger vigtigheden af at tilbyde undersøgelse af slægtningene til personer, der pludseligt er døde af kardiomyopati. Undersøgelse for kardiomyopati bør tilbydes uanset om der er påvist gen-fejl eller ikke. Denne viden er vigtig både for de familier, hvor der ikke kan findes en gen-fejl, og for det område - eller lands - sundhedsvæsen, hvor avanceret moderne gen-diagnostik endnu ikke er mulig.

I Danmark har vi allerede i en årrække tilbudt familie-undersøgelser ved kardiomyopati. Resultaterne fra det aktuelle studie understøtter meget entydigt vigtigheden af, at vores sundhedsvæsen tilbyder sådanne familieundersøgelser.

Link til artiklen i Circulation (Fuld tekst kræver abonnement):
Risk of Cardiomyopathy in Younger Persons With a Family History of Death from Cardiomyopathy: A Nationwide Family Study in a Cohort of 3.9 Million Persons