Neuro NGS panel (R-nr. 5118) Udgået

Udredning af neurogenetiske sygdomme.

Til analysen skal der indsendes:

• Fuldblod i EDTA-glas. 2 stk. af minimum 5 mL. taget uafhængigt af hinanden. Prøve 1 bruges til analysen, prøve 2 til kontrol/verificering.

Klik her for printe rekvisitionsblanket nr. 5 "Biokemi" 
- Udfyld rekvirentoplysninger
- Skriv ID nr. på den printede blanket og tilsvarende på prøven/er

Sendes med almindelig post.

Svaret afgives som rapport over fundne genetiske varianter med oplysning om evidensen for sygdomsassociation.

Svar afgives 6-8 uger efter prøvens modtagelse.

Fundne genetiske varianter der vurderes at være af betydning for patientens sygdom/fænotype rapporteres med argumenterne for denne association.

Patientens diagnose og/eller beskrivelse af fænotypen skal medfølge ved indsendelse af prøven. Anføres under Bemærkninger på blanketten eller under kliniske oplysninger ved elektronisk rekvisition.

Mangelfulde oplysninger om diagnose kan drastisk reducere NGS analysens anvendelighed.

DNA sekventering ved targeteret massive-parallel sequencing (NGS) på NextSeq-500.

SKB00118 Neuro NGS panel-P.

SKB00118 Neuro NGS panel-P.

Medfødte Sygdomme
Molekylær Medicin

T. 3268 8600
@. biokemi@ssi.dk

Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00