Neuro NGS panel (R-nr. 5118) Udgået
Denne analyse kan ikke rekvireres mere.
Indikation
Udredning af neurogenetiske sygdomme.
Prøvemateriale, tidspunkt og evt. prøvetagning
Til analysen skal der indsendes:
- Fuldblod i EDTA-glas. 2 stk. af minimum 5 mL. taget uafhængigt af hinanden. Prøve 1 bruges til analysen, prøve 2 til kontrol/verificering.
Rekvirering
- Udfyld rekvirentoplysninger
- Skriv ID nr. på den printede blanket og tilsvarende på prøven/er
Emballering, opbevaring og forsendelse
Sendes med almindelig post.
Svar
Svaret afgives som rapport over fundne genetiske varianter med oplysning om evidensen for sygdomsassociation.
Svartid
Svar afgives 6-8 uger efter prøvens modtagelse.
Tolkning og reference-værdier/interval
Fundne genetiske varianter der vurderes at være af betydning for patientens sygdom/fænotype rapporteres med argumenterne for denne association.
Bemærkning
Patientens diagnose og/eller beskrivelse af fænotypen skal medfølge ved indsendelse af prøven. Anføres under Bemærkninger på blanketten eller under kliniske oplysninger ved elektronisk rekvisition.
Mangelfulde oplysninger om diagnose kan drastisk reducere NGS analysens anvendelighed.
Analysens princip
DNA sekventering ved targeteret massive-parallel sequencing (NGS) på NextSeq-500.
Bestillingskode
SKB00118 Neuro NGS panel-P.
Svarkode
SKB00118 Neuro NGS panel-P.
Pris
Artikel nr. | Pris 2020 |
---|---|
98129 | 13.000,00 |
Henvendelse
Medfødte Sygdomme
Molekylær Medicin
T. 3268 8600
@. biokemi@ssi.dk
Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00