Cystisk fibrose

CF

Kronisk arvelig sygdom med sekretion af unormalt sejt slim i luftveje og fordøjelsessystemet. Dette medfører ernæringsproblemer og alvorlige luftvejsinfektioner, som forårsager kroniske lungeskader. Disse problemer kan til en vis grad forebygges og behandles, når sygdommen påvises kort tid efter fødslen.

Screening og diagnose

Screeningen for CF udføres i to trin på den indsendte filterpapir blodprøve fra nyfødte. Den primære screening udføres ved bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen (IRT). Er IRT forhøjet, udføres supplerende DNA analyse for ∆F508 mutation og eventuelle andre mutationer i genet, se nedenstående. Hvis diagnosen bekræftes får et af de 2 CF centre i Danmark, Aarhus Universitets Hospital eller Rigshospitalet København, straks besked, og forældrene og barnet vil blive indkaldt til nærmere undersøgelse og behandling.

Er barnet rask bærer af en mutation i CFTR genet, vil forældrene også få besked og vil blive tilbudt genetisk rådgivning via henvisning fra egen læge.

Årsag

Symptomerne ved CF skyldes mutation i genet, der koder for proteinet Cystisk Fibrose Transmembran Regulator (CTFR). Langt den hyppigste sygdomsfremkaldende mutation i Norden er ∆F508 mutationen. Manglende funktion af CTFR-proteinet medfører en ubalanceret iontransport. Sygdomsfremkaldende mutationer i CFTR medfører varierende grad af svækket funktion af ionkanalen, afhængig af mutationernes position i genet.

For at få sygdommen skal man have en sygdomsfremkaldende mutation i begge sine CFTR genkopier. Man skal altså arve en sygdomsfremkaldende mutation fra hver af forældrene. Personer med en sygdomsfremkaldende mutation i kun en genkopi mens den anden genkopi er normal, er rask bærer af sygdommen. Hvis 2 bærere får barn sammen, er der 25 procent sandsynlighed for, at barnet arver en sygdomsfremkaldende mutation fra begge forældre og således bliver sygt.

Hyppighed

I Danmark er hyppigheden af bærer af mutation i CFTR genet ca.1 ud af 34 nyfødte, og der vil fødes ca. 12 med CF om året (ca. 1 ud af 4.800 levendefødte børn). CF forekommer lige hyppigt hos drenge og piger.

Symptomer

På grund af det seje og tyktflydende slim får CF patienter primært lunge/luftvejs symptomer med gentagne infektioner samt mavetarm symptomer.

Behandling

Det er endnu ikke lykkedes at finde en helbredsmetode. Behandlingen er derfor først og fremmest forebyggelse og behandling af infektioner i luftvejene, således at varige skader formindskes, samt tilførsel af mavetarmenzymer i tabletform i tilslutning til måltiderne, såkaldte fordøjelsesenzymer.

Sygdomsforløb

De nye behandlings regimer og tidlig diagnose kort tid efter fødslen bevirker langt bedre livsudsigter for CF patienter end det tidligere har været tilfældet.

Sidst redigeret 22. november 2017

Kontakt

Medfødte Sygdomme
Center for Neonatal Screening

Tlf.: 3268 3652
Fax: 3268 8265