Forskning i genetisk epidemiologi

Fokusområder og formål

Formålet med vores forskning er at forstå hvordan genetisk variation – små forskelle i vores DNA – påvirker vores sundhed. Vi har særligt fokus på to områder: graviditeten og udvalgte sygdomme hos mindre børn.

For tidlig fødsel og lav fødselsvægt kan have alvorlige følger for et barns sundhed. Vi studerer betydningen af både moderens og barnets genom, for hvilken svangerskabsuge barnet bliver født i, og for hvor meget det vejer. Til disse studier bruger vi blandt andet materiale fra Bedre Sundhed i Generationer undersøgelsen.

Vores andet fokusområde er udvalgte sygdomme hos mindre børn, hvor der er evidens for, at genetiske faktorer er vigtige. Her benytter vi information fra danske sundhedsregistre (f.eks. diagnose- eller operationskoder) til at identificere patienter og foretager så genotypning baseret på biologiske prøver fra Danmarks Nationale Biobank. Disse ressourcer giver mulighed for studier, som ikke ville kunne lade sig gøre i andre lande.

Forskningsprojekter

Genetik, stofskifte og risikoen for to tarmsygdomme hos spædbørn

Pylorusstenose og Hirschsprungs sygdom blev begge beskrevet af den danske børnelæge Harald Hirschsprung i slutningen af 1800-tallet. I en række studier undersøger vi genetiske faktorers betydning for de to tarmsygdomme og analyserer også en række stofskiftemarkører ud fra filterpapirblodprøver få dage efter fødslen. Vi finder blandt andet, at genvarianter, som vides at påvirke kolesterolniveauet i blodet, giver øget risiko for pylorusstenose. Projektet bidrager med ny viden, om hvordan stofskiftet reguleres meget tidligt i livet, og om hvordan risikoen for to alvorlige tarmsygdomme påvirkes.

Genetiske studier af graviditet og fødsel

For tidlig fødsel kan have store sundhedsmæssige konsekvenser for børn. Men hvad styrer, hvornår en kvinde går i fødsel, og hvorfor føder nogle kvinder deres børn flere uger før termin? Miljøpåvirkninger er vigtige, men nogle af svarene skal også findes i den genetiske variation blandt gravide kvinder og deres ufødte børn. I samarbejde med kolleger fra en række lande har vi undersøgt hele genomet for 40.000 kvinder og 80.000 børn. Vi har fundet flere stærke associationer til almindelige varianter i gener med betydning for eksempelvis omsætningen af mikronæringsstoffet selen og signaleringen mellem fosteret og moderen. De genetiske fund har givet anledning til opfølgende undersøgelser i cellelinjer for at forstå mekanismerne på det molekylære plan. Grundlæggende viden fra studier som disse kan på sigt føre til bedre forebyggelse af for tidlig fødsel.