B-Carnitin (Frit) (R-nr. 669)

Indikation

Screening for carnitin transporter defekt (CTD). CTD er en medfødt sygdom i fedtforbrændingen, der er forholdsvis hyppig hos personer af færøsk afstamning.

Prøvemateriale, tidspunkt og evt. prøvetagning

Kapillær fuldblod tørret på specielt filterpapir.

Bestilling af filterpapir blodprøve kort:
Kortene leveres gratis. Ved bestilling skal kundenummer opgives. Kortene bestilles på biokemi@ssi.dk eller telefon 3268 8420.

Faste er ikke nødvendig. Bør undgås ved behandling med pivaloyl-holdige antibiotika, se under Sensitivitet og specificitet. 

Emballering, opbevaring og forsendelse

Klik her for printe rekvisitionsblanket nr. 5 "Biokemi / Genetik" 
- Udfyld rekvirentoplysninger
- Skriv ID nr. på den printede blanket og tilsvarende på prøven/er

Kapillærblod appliceres på specielt filterpapir som ved neonatal screeningen. Filterpapir med indsendelseskort kan rekvireres ved henvendelse til sekretariatet på afdelingen, telefon 3268 3362.

  1. Indstik med lancet i fx øreflip eller fingerpulpa.
  2. Den første bloddråbe tørres bort; vent til blodet flyder af sig selv.
  3. Blodopsamlingen kan foretages på 2 måder:
    Enten 1: Ved at et kapillærrør på 75 µl fyldes med blod. Centrum af de fortrykte cirkler på filterpapiret berøres forsigtigt med kapillærrøret, således at blodet suges ud i papiret. Det er vigtigt at cirklerne fyldes helt, men heller ikke mere, og papiret skal være gennemblødt, også set fra bagsiden. Undlad at kradse kapillærrøret hen over papiret.
    Eller 2: Ved filterpapiret presses mod en stor bloddråbe, dannet ved indstiksstedet. Også i dette tilfælde skal papiret gennemblødes helt, og cirklerne fyldes. Undgå at kontaminere området i cirklerne både før og efter at blodet er påført.
  4. Blodpletterne tørres ved stuetemperatur i ca. 3 timer, undgå direkte sollys. Det er vigtigt at prøverne er helt tørre før forsendelsen.

Filterpapir blodprøven er stabil ved stuetemperatur i flere dage ved tør opbevaring.

Prøven sendes i kuvert med almindelig post.

Svar

Koncentration angivet i µmol/L.

Svartid

10-14 arbejdsdage efter prøvemodtagelsen.

Tolkning og reference-værdier/interval

B-Carnitin er screeningsmarkør for sygdommen carnitin transporter defekt (CTD), der er særlig hyppig blandt personer af færøsk afstamning. Koncentration under 9 µmol/L er indikativ for CTD. I henhold til Sundhedsstyrelsens orientering af 5. marts 2010 til praktiserende læger om CTD blandt færinger bosat i Danmark orienter SSI straks Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet i sådanne tilfælde, og blodprøven bliver sendt videre hertil for mutationsanalyse.

Middelværdi: 27 µmol /L.
1-99 percentiler: 11-69 µmol /L.

Bemærkning

Undersøgelsen indgår obligatorisk i den biokemiske screening af nyfødte (PKU-prøven) i Danmark, Færøerne og Grønland pr. 1. februar 2009. Alle børn født efter denne dato er således screenet for CTD.

Sensitivitet og specificitet

Specificitet: Behandling med pivaloyl-holdige antibiotika kan give en kraftig depletion af B-carnitin og dermed forårsage falsk mistanke om CTD.

Undersøgelsens princip

Ekstraktion fra tørrede filterpapirblodprøver efterfulgt af tandem massespektrometri med intern standard.

Synonym

Karnitin

Bestillingskode

NPU27536 B—Carnitin; stofk. = ? µmol/L

Svarkode

NPU27536 B—Carnitin; stofk. = ? µmol/L

Pris

Artikel nr. Pris 2018
79205 279,00

Henvendelse

Medfødte Sygdomme
Dansk Center for Neonatal Screening

T. 3268 8600
F. 3268 8265
@. biokemi@ssi.dk

Telefontid:
Mandag-torsdag kl. 8.00-15.30
Fredag kl. 8.00-15.00