VIGTIGT. Vi laver screening af nyfødte, som vi plejer som en del af akutberedskabet. Det er meget vigtigt, at alle prøver bliver taget 48-72 timer efter fødslen og sendes til os som hasteprøver.
VIGTIGT. Vi laver screening af nyfødte, som vi plejer som en del af akutberedskabet.
Det er meget vigtigt, at alle prøver bliver taget 48-72 timer efter fødslen og sendes til os som hasteprøver.

Vi styrker sundhed gennem sygdomskontrol og forskning

Forsinkede prøvesvar Det samlede digitale prøvesvar for PKU-prøver kan nu først forventes ca. en uge efter, vi har modtaget prøven. Dette skyldes, at analyserne for en af de nye sygdomme er en flere dages protokol, og vi sender først digitalt svar ud når alle resultater er færdige. Dette forsinker ikke behandling af syge børn, da vi altid kontakter de relevante læger direkte ved et positivt prøvesvar. Vi arbejder på en løsning der gør, at vi umiddelbart efter modtagelse af en prøve kan sende bekræftelse til rekvirenten. Mandag den 15. januar 2024 starter vi screening for 6 nye sygdomme: Galactosæmi Homocysteinuri Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT) Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1) Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2) Mukopolysakkaridose type 1 (MPS-1) Læs mere om de forskellige sygdomme der indgår i screeningen her Sygdomme der indgår i screeningen.

Forsinkede prøvesvar

Det samlede digitale prøvesvar for PKU-prøver kan nu først forventes ca. en uge efter, vi har modtaget prøven. Dette skyldes, at analyserne for en af de nye sygdomme er en flere dages protokol, og vi sender først digitalt svar ud når alle resultater er færdige. Dette forsinker ikke behandling af syge børn, da vi altid kontakter de relevante læger direkte ved et positivt prøvesvar.

Vi arbejder på en løsning der gør, at vi umiddelbart efter modtagelse af en prøve kan sende bekræftelse til rekvirenten.

Mandag den 15. januar 2024 starter vi screening for 6 nye sygdomme:

  • Galactosæmi
  • Homocysteinuri
  • Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT)
  • Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1)
  • Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2)
  • Mukopolysakkaridose type 1 (MPS-1)

Læs mere om de forskellige sygdomme der indgår i screeningen her Sygdomme der indgår i screeningen.

Temaer

Vejledning: Sådan tages hælblodprøven

Vejledning: Sådan tages hælblodprøven

Det er vigtigt, at hælblodprøven tages korrekt på det rigtige tidspunkt - og at den sendes til Statens Serum Institut, så snart blodpletterne er tørre. 
Information in other languages

Information in other languages

All newborn babies in Denmark are offered blood spot screening, also known as the heel prick test, which can reveal whether the child is suffering from certain serious diseases. Below you can find information in various languages.
Bestilling af PKU-kort m.m.

Bestilling af PKU-kort m.m.

Her kan du se, hvordan du bestiller PKU-kort, PKU-kuverter og brochurer.
Blodprøven - hvornår og hvordan?

Blodprøven - hvornår og hvordan?

Blodprøven tages med et lille stik i barnets hæl. Det sker på hospitalet indenfor 48-72 timer efter fødslen.  
Resultatet af prøven

Resultatet af prøven

Hvis prøven indikerer, at barnet har en medfødt sygdom, vil forældrene straks blive kontaktet af hospitalet, så barnet kan blive undersøgt yderligere.
Opbevaring af blodprøven

Opbevaring af blodprøven

Når alle analyserne i screeningen af nyfødte er afsluttet, gemmes det overskydende blodprøvemateriale fra hælblodprøven i en aflåst og sikret fryser i Danmarks Nationale Biobank på Statens Serum Institut.