 |
|
|
|
| Årsag |
| En arvelig fejl i et protein, kaldet CFTR (for Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) som forårsages af en mutation i det gen, som koder for CFTR proteinet. Alle mennesker har to CFTR gener, ét fra hver af forældrene, og hvis der er en mutation i begge gener, bliver man født med sygdommen cystisk fibrose. Hvis man har en mutation i kun ét af de to gener, er man en såkaldt rask anlægsbærer, d.v.s. man er fysisk rask, men kan videreføre anlægget for sygdommen til et af sine børn. Hvis begge et barns forældre er raske anlægsbærere, kan dette barn risikere at få to CFTR gener med mutationer og derfor få sygdommen cystisk fibrose. |
|
|
|
| Forekomst |
Årligt fødes i Danmark ca. 15 børn med cystisk fibrose, og i langt de fleste tilfælde (ca. 80 %) har forældrene intet kendskab til, at sygdommen forekommer i familien. Ca. 3 % af den danske befolkning er raske anlægsbærere af cystisk fibrose.
|
|
|
|
| Symptomer |
Fejlen i CFTR medfører, at alle kirtlers sekret bliver abnormt sejgt. Det kan vise sig allerede i de første levedøgn ved symptomer fra mave-tarm kanalen, i form af tarmstop (eller tarmslyng). Hyppigere viser det sig i spædbarnsalderen ved symptomer fra luftvejene, i form af gentagne tilfælde af infektion i lunger og bronchier, eller i form af vedvarende dårlig trivsel, eller begge dele. Der er tale om en alvorlig sygdom, som ubehandlet vil føre til døden i den tidlige barndom.
|
|
|
|
| Diagnose |
Mistanke om sygdommen fås ved optræden af ovennævnte symptomer, hvorefter diagnosen kan stilles ved den såkaldte svedtest, idet også sveden vil være abnormt koncentreret. I de fleste tilfælde vil man også kunne påvise mutationer i de to CFTR gener. Langt den hyppigste mutation i Danmark er den såkaldte ∆F508 mutation. Der er derfor mulighed for allerede før graviditet og fødsel at opdage en eventuel risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Ved undersøgelse for denne mutation i en blodprøve, eller et kindskrab, fra moderen tidligt i graviditeten, eller før graviditet planlægges, fås nemlig oplysning om, hvorvidt moderen er rask anlægsbærer. Endnu bedre mulighed for vurdering af eventuel risiko fås, hvis man undersøger begge forældre. Såfremt der påvises anlægsbærer status hos en af forældrene, bør parret modtage rådgivning på en klinisk genetisk afdeling.
|
|
|
|
| Behandling |
Cystisk fibrose kan ikke helbredes, men med et fast dagligt behandlingsprogram, regelmæssig kontrol på specialafdeling, og i mange tilfælde hyppige indlæggelser til intensiv behandling af lungeinfektionerne kan mange leve op i voksenalder. Den forventede levetid er dog væsentlig reduceret i forhold til raske.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
