Myasteni

MG, Myastenia gravis

Defekt neuromuskulær transmission i den neuromuskulære endeplade. Ved tidlig debut taler meget for en overvejede genetisk baggrund, hvorimod paraneoplastisk MG og late-onset MG forekommer at være provokeret og af henholdsvis et thymom og miljømæssige faktorer, begge måske sammen med genetik.

Der forekommer kun motoriske symptomer i form af lammelser i tværstribet muskulatur, typisk med forværring ved udtrætning og bedring efter hvile. Smerter og føleforstyrrelser taler stærkt imod denne diagnose, hvorimod autonome symptomer kan forekomme ved paraneoplastisk MG med thymom.

Sygdommen har oftest et snigende og varierende forløb i begyndelsen. Kronologisk descenderer lammelserne ned gennem kroppen - altså i modsætning til Lambert-Eaton myasthent syndrom (LEMS), hvor sygdommen først viser sig proksimalt i benene og derefter ascenderer. Typisk er de første symptomer svækkelse og udtrætning af muskler omkring øjnene. Snart efter kan der også ses lammelser i ansigtet, svælget, kæben, nakken og ekstremiteterne. Dette viser sig ved et eller to hængende øjenlåg, varierende dobbeltsyn, snøvlende tale, synke- tyggebesvær, vanskeligheder med at holde hovedet oprejst og kraftnedsættelse omkring skulder- og hofteled. Nogle patienter oplever også problemer med vejrtrækningen, og dette kan blive livstruende.

MG er rapporteret fra alle lande, men symptomerne synes at variere i forskellige racer. I Danmark er prævalensen for early-onset (EOMG) og late-onset (LOMG), dvs. henholdsvis med start før og efter 50-års alderen, omkring 85 og 125 pr. million. For EOMG er den årlige incidensratio konstant (3,3 per million), men stigende for LOMG (seneste tal 20,8 per million). For begge typers vedkommende er prævalensen stigende som følge af de behandlingsmæssige fremskridt og for LOMG desuden på grund af højere incidens.

Neonatal MG fremkommer ved passiv overførsel af autoantistof over placenta fra mor til ufødt barn, og denne sygdom forsvinder i løbet af nogle uger efter fødslen, idet barnet ikke selv har sygdomsmekanismerne i sig. Ellers er der ingen kendte måder at overføre sygdommen på. Ved meget tidlig påvirkning af et foster, specielt med anti-AChR af føtal type kan der opstå arthrogryposis multiplex. Dette kan også medføre tidlig abort.  En faldgruppe man være, at en sådan moder ikke selv behøver at vise tegn på MG.

Mistanke om myasteni fås på baggrund af de typiske symptomer og tilsvarende fund ved klinisk undersøgelse, suppleret med udtrætningsprøver. Myasteni kan forveksles med andre sygdomme med samme symptomer. Træthedsfornemmelse kan mistolkes som blandt andet psykisk betinget, og derved forsinke diagnosen væsentligt.

Sygdommen bør først og fremmest diagnosticeres ved en eller flere blodprøver (se nedenstående tabel) og om nødvendigt også med en undersøgelse af nerve-muskelfunktionen. Alene prøven for antistoffer mod acetylcholinreceptorer i musklerne er diagnostisk hos mindst 90 % af patienterne med generaliserede symptomer. Nogle patienter har autoantistoffer mod andre strukturer i muskelcellerne: den muskelspecifike tyrosinkinasereceptor (MuSK), titin, mm.

Overordnet er MG en betegnelse for flere forskellige sygdomme med fælles symptomatologi.